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Sturge-Weber综合征

2020-10-18 18:05  阅读(127)  评论(1)  分类:专业

    Sturge-Weber综合征(SWS)又称颅面血管瘤病或脑三叉神经血管瘤病,是一种散发的先天性神经皮肤综合征。以面部毛细血管畸形、软脑膜血管瘤和眼血管畸形为特征。本病最初由Sturge1837年描述了临床特征,Weber1922年报道其放射学特征,故称Sturge-Weber综合征。估计其发病率为1/50 000

SWS的临床表现主要包括皮肤、神经系统及眼部病变。皮肤病变为鲜红斑痣又称葡萄酒色痣,系先天性毛细血管畸形,表现为一个或数个暗红色或紫红色斑片,边缘不整,不高出皮面,压之褪色,可见毛细血管扩张,倾向于持续性生长,极少消退。皮损单侧分布为主,面部多见,特征性地分布在三叉神经支配区(额部和上眼睑),其次为颈部、躯干、四肢。神经系统表现以癫痫最常见,约23~83%的SWS患者有癫痫发作史。大部分患者在两岁之前第一次发作,也有在46岁时首次发作的。通常认为癫痫发作是软脑膜血管瘤病的继发性改变,以局灶运动发作最常见。全身性癫痫发作主要表现为强直-阵挛性发作。患者通常感觉头痛比癫痫发作更难以忍受。眼部症状:结膜、巩膜、视网膜及脉络膜扩张扭曲的静脉可以造成多种临床表现。青光眼最常见,发生于30~70%的患者,并可以导致视神经萎缩或失明。青光眼的发病呈双峰性,60%的患者在婴儿时期发病,40%的患者在儿童或青少年时期发病。同侧脉络膜血管瘤也是SWS患者的一个特征性表现,发生于71%的SWS患者。

病理变化亦主要见于三个方面。①皮肤病变为毛细血管瘤,主要位于真皮浅层,偶见分叶状毛细血管瘤或动静脉血管瘤。②脑部病变表现为血管瘤、钙化和脑萎缩。软脑膜血管瘤病表现为大量迂曲、扩张的薄壁血管,可伴血流瘀滞和血栓形成。软脑膜下层可见多处营养不良性钙化灶,以血管壁及其周围较明显,也可伴铁沉积。钙化灶在皮质浅层沿脑回呈带状分布,在影像学上呈“轨道状钙化”。此外尚可见脑膜下皮质脑萎缩,神经元变性、脱失和胶质增生。③眼部病变为青光眼、脉络膜血管瘤、视神经萎缩等。患儿脑萎缩、皮层钙化与癫痫发作、智力下降有相关性。

SWS诊断标准为面部鲜红斑痣,合并神经系统表现及青光眼。部分病例仅有2种表现,少数病例可有双侧面部葡萄酒色斑。软脑膜血管瘤病需与动静脉血管畸形鉴别,前者集中在蛛网膜下-软脑膜处,由大量扩张的薄壁血管构成;后者可见于其他部位,血管扭曲,可见厚壁血管或管壁厚薄不等。SWS的钙化灶位于皮质浅层,沿脑回呈带状分布,表面伴有软脑膜血管瘤病,与其他钙化不同。

在病理学上,遇到面部包括眼部血管异常的病变,或脑膜的血管病变,应警惕SWS的可能。我国病理医师往往侧重诊断局部性病变,缺乏联系临床、影像学表现的意识,所以很少发现和诊断出此类综合征,是不是啊?


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