昨天，2月29日，是第6个国际罕见病日。国际罕见病日首先是‍‍由‍‍‍‍‍‍‍‍欧洲‍‍‍‍‍‍罕见病组织于2008年2月29日发起并组织的。2009年2月28日欧美30多个国家的罕见病组‍‍织参加了第2个国际罕见病日的活动，并将每年2月29日定为国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意其罕见，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的重视和支持。

WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变，欧盟对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病，中华医学会遗传分会的定义是患病率为1/50万，发病率为1/万，可见并不一致。根据WHO报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者应有千万人之多，值得广大医务人员重视。

在20世纪80年代起，我国就有一批医学人士开始关注和研究罕见病。他们编辑发行了《罕少疾病杂志》(1994年创刊，本人曾任该刊常务编委)，编著出版了《罕见病少见病的诊断与治疗》(人民卫生出版社,1999，王成林等主编)，并多次召开全国性罕少疾病学术会议。当时的全国人大副委员长吴阶平院士曾为上述书刊题字，并出席相关会议。2009年在中国社会福利教育基金会下设立国内第一个罕见病关爱基金，此后一些罕见病的单病种(如脆骨症、渐冻症、血友病、白化病等)公益组织也相继成立。2010年2月成立中华慈善总会罕见病救助办公室和罕见病救助公益基金。2016年1月国家卫计委成立了我国罕见病诊疗与保障专家委员会。2016年2月中国社会福利基金会宣布出资100万成立罕见病工作委员会，以推进罕见病事业的发展。

对于病理工作者来说，许多罕见病确实难以见到，甚至无需病理诊断。如果我们把罕见病理解为日常诊断中很少见到的疾病，如笔者曾在《重视罕少疾病的诊断和研究》(本网站博文)中所述的罕少疾病的相对宽泛的概念，则并非罕见。对于罕少疾病的诊断和研究，笔者曾在该文中提出一些建议，不再赘述。笔者高兴地看到，在一些病理学杂志中，罕少疾病的个案报道以及研究论文已是屡见不鲜，专注特殊病例或罕少疾病病理研究的同行也有所增加。这与上述我国对罕见病的关注和支持程度大致呈正相关吧。

笔者在《从艾滋病的发现和研究进展看罕少疾病研究的意义》中，曾以艾滋病为例，概括人们认识疾病的6个阶段:①罕少病例的发现和积累，②流行病学调查与检测，③病因学与病理学的研究，④诊断方法与标准的建立，⑤治疗措施的探索与改进，⑥对该病认识的不断深化。我们病理工作者在疾病诊断研究中具有重要的作用，成为关键的环节，罕少疾病可能就是一个切入点，值得把握并努力探索。