罕见病和少见病(rare and uncommon diseases)简称罕少疾病，不但是指在总发病率上相当少见或罕见的疾病，也可以包括虽然比较常见，但在某个地区、某个季节、某个年龄组、某个性别、某个部位上特别少见的疾病，某种常见病的少见类型或极端表现形式。有些疾病相当常见，但对于某个医院、某个医师来说，也可能是少见或罕见的疾病。因此罕少疾病是一个相对的概念。

人们对于疾病的认识，一般是从罕少疾病开始的。某种疾病刚开始被发现时往往是相对罕见而未被认识的，随着相同病例的增多和相关诊治经验的积累，人们对它的认识逐步深入，直至全面揭示其发病规律，掌握其诊治方法。即使如此，该病仍可能有一些特殊表现未被认识，也会有一些新的问题被发现。在常见疾病中也会出现一些特殊或罕见的现象需要关注和研究。医学科学的发展就是这样步步深入的，所以研究罕少疾病对医学科学的发展具有重要价值。笔者曾经以艾滋病(AIDS)为例阐述过罕少疾病研究的意义。AIDS当初也是罕见疾病，美国疾病控制中心(CDC)通过对积累的病例进行总结阐述，按其本质命名为获得性免疫缺陷综合症（即AIDS），制定出切实可行的诊断标准。现在AIDS早已成为全球流行的传染病。

现代人类生存环境和习惯的改变，人口的大规模流动，化学物质的大量使用等，都会诱发一些新的疾病。医学科学的发展也使人类认识疾病的手段不断更新和丰富。有报道称20世纪70年代以来，新发现的疾病已不下150种。这些疾病一开始都是罕少疾病，有的至今仍是罕少疾病。遗传病有7000多种，多属罕少疾病，现已查明3558种遗传病的基因，仍有3667种基因不明(健康报)。可见对于罕少疾病的研究是一项长远的任务。国内已经有罕少疾病研究的专著和期刊，推动着罕少疾病研究的进展。

在病理检查实践中，我们也常常会遇到一些少见的特殊或疑难病例，包括客观上本不多见和自己主观上未曾或很少见过的病例。这些病例可能在发病年龄、性别、部位、临床表现、病变特征等方面比较特殊，由于所见甚少，经验缺乏，诊断时应当特别用心。每当我们见到不够熟悉的病变时，不妨当作遇到了罕少疾病，认真阅读切片和有关临床资料，认真查阅有关文献，认真请教上级医师，寻找诊断依据，争取明确诊断，并且做好诊断笔记，积累有关资料，也积累诊断经验。参加学术会议(尤其疑难病例读片会)，浏览专业文献(关注特殊病例的研究报道)，也是学习和研究罕少疾病的重要途径。具备一定基础后我们自己也可以做一些罕少疾病的研究，写个案报道或写研究论著，从而提高我们的学术造诣。我习惯于收集自己未曾或很少诊断过、不够熟悉的病例，记录当时的诊断体会和参考文献，颇有收益，准备整理一些出来供年轻同仁参考。