国际罕见病日创立于2008年。首届国际罕见病日定在2008年的2月29日，一个四年才有一次的罕见日子。之后的国际罕见病日，也定在了每年2月的最后一天。确定国际罕见病日的主要目的是提高公众、研究人员、医生以及决策者们对罕见病及其患者的认识与了解，从而改善患者的生活。

 不同国家与地区对罕见病定义不同。以欧美为例，当某种疾病影响的患者比例低于1/2000时，欧洲就将其定义为罕见病；美国则将其定义为在任意时刻，某病患者总人数少于20万，即被称为罕见病。根据WHO定义，罕见病是指患病人数占总人口数0.65‰～1‰的疾病。

 据粗略估计，全球共有超过7000种不同类型的罕见病，约占人类疾病的10%；全世界的罕见病患者总数超过3亿，甚至高于癌症患者的总和。据有关专家称，目前我国有各类罕见病患者超过1000万人。目前已知的罕见病中80%为遗传性疾病，由缺陷基因导致。每个人都携带5个～10个缺陷基因，一旦夫妻双方在染色体相同的位置上具有相同的缺陷基因，孩子就有可能患罕见病。而其它的罕见病则由细菌或是病毒感染、过敏、或是环境因素等引起。将近一半的罕见病患者是儿童，约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁；只有不到5%的罕见病有治疗方法。

 基因检测技术能够在一定范围内有效诊断和预防罕见病。如地中海贫血、先天性耳聋、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病，可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”；先天性视网膜色素变性等10余类罕见病可通过基因技术进行治疗；包括苯丙酮尿症在内的上百种遗传病，能够通过基因检测技术进行精确诊断，以便通过饮食和药物等方式进行干预。有专家估算，目前国际上还有1700多种罕见病尚未查清由何种基因引起，需要在致病基因方面进行更多研究。据报道，北京协和医院牵头，已组织20余家大型医院启动了罕见病临床队列研究项目，旨在建立国家罕见病注册登记平台，建立罕见病多学科整合的临床数据库，多中心临床生物样本库。有些病理科室已经开展了基因检测技术，肿瘤病理诊断已经进入基因检测时代，有条件的病理科能否在基因研究和检测领域进一步发展，值得探讨和尝试。

 罕见病由于其罕见，其临床病理表现多为人所不知，病因与发病机制也有待阐明。而且罕见病种类繁多，且各有不同；即便是同一种疾病，不同患者之间的表现也可能很有不同。这都增加了罕见病及时诊断的难度，同时也给罕见病的诊治研究留下了很大发展空间。我国深圳王成林等在此领域耕耘20余年，出版了罕见病的专著和期刊，可惜病理专家参与者甚少。希望病理人在这个领域也能有所作为，在罕见病种的病理诊断上有所建树。

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