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从病理组学说到病变组学
上文说到,“组”和“组学”分别是指同一类型许多个体的系统集合,以及研究这种集合中每个个体的特性及其相互关系的科学。从基因组学、蛋白质组学、影像组学,到病理组学,现在看到的各种组学至少有十几种。
以此类推,笔者试把某种疾病所具有的各种病变(病理表型)整合起来,称为一个病变组,或者一个病理表型组、病变谱系、病理模块,类似于临床常用的症候群或综合征。用这个概念去整体识别一个疾病,就像在皮肤病变中使用的模式诊断方法,有利于快速准确地诊断疾病。例如结核病的病变谱系中就可包括:①干酪样坏死,②结核性肉芽肿,③上皮样组织细胞,④朗汉斯巨细胞,⑤炎性渗出和炎细胞浸润,⑥纤维组织增生,⑦抗酸染色或特异性抗体免疫组化阳性,⑧结核分枝杆菌核酸检测阳性等,可以概括为结核病病变组或病理表型组。推而广之,研究各种感染病的病理变化及特征、诊断价值及相互关系的科学也可以称为感染病变组学或感染病理表型组学。当然,也可以有肿瘤病变组学或肿瘤病理表型组学,例如鳞状细胞癌,其病理表型包括:①高度鳞状分化的表现,如细胞间桥、角化珠、栅栏状排列方式等,②低度分化的表现,如基底细胞样短梭形细胞等,③基底膜侵犯和出芽、浸润现象,④癌巢形成和片状结构,⑤细胞异型性和核分裂像,⑥各种亚型及其表现,如乳头状型、棘层松解(假腺样)型等,⑦免疫组化标记,如高分子量角蛋白、P63,P40,HPV的检测等。上述结核病和鳞癌的病变组所包括的内容既是我们观察的对象及诊断的依据,也应当成为人工智能需要深度学习和处理的项目以及做出诊断的基础。
任何疾病都是由多种病变表型组合而成的。将某种疾病可能发生的各种病变概括为一个病变谱系或组合,作为一个整体来认识该疾病的病变谱系,有利于从整体上记忆和把握该病的病理表现和病理诊断标准。在诊断过程中也可以把这个病变组以格式化的方式固定下来,形成诊断模板,以免在读片和诊断过程中忽略或遗漏某个观察项目,使诊断更加格式化、规范化。
在这个病变表型组中,应尽可能详细列举某种疾病可能出现的病变及其表现形式(表型),指出各种病变的诊断价值,即其特征性、普遍性和变异性等,给出各种病变的诊断权重和频率,以便诊断有所遵循。当然,最具特征性的病变最具有诊断价值,但不一定最常出现。最常见的往往是非特异性病变。病变组中也应当包括各种辅助检查的结果及其诊断意义,包括特染、免疫组化、电镜和分子病理学检查等,指出其诊断意义和权重,重点要鉴别和排除的对象等。研究上述病变组的科学可称为病变组学或病理表型组学,并可成为病理学或病理组学的一个分支。
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