作者：刘芳

再看看DJXG的临床和病理特点：

临床特点   患者先前可有恶性肿瘤病史，如LCH。有些DJXG病例可并发JMML或更罕见的ALL。临床表现包括贫血、血小板减少、肝脾大。肝和骨髓受累后可发生肝衰竭和骨髓衰竭。发病前后血脂保持正常水平。不同于一般的丘疹样单一病变，DJXG的皮肤病变小（1-2mm）而多发。软组织病灶一般较大，因此可引起压迫部位的症状。眼部病变引起青光眼。中枢神经系统和垂体病变可引起尿崩症，癫痫，精神状态改变。一些病例缓慢进展，JXG似乎是良性，但是如果同时有巨噬细胞系统活化综合征可以导致血细胞减低，肝脏损伤或者死亡。

形态学特点   JXG细胞小而卵圆形，有时轻度梭形，具有空泛的圆形至卵圆形的核，没有核沟，胞浆粉红色。非皮肤病变较少见到杜顿氏细胞。细胞逐渐出现黄色瘤样（含脂质丰富）。混杂的炎症细胞成分也是多样，还可见一些特殊形态细胞，包括具有毛玻璃样变性胞浆的上皮样细胞。

免疫表型   JXG与LCH和非Langerhans细胞组织细胞增生症的鉴别主要依赖免疫组化。DJXG中的组织细胞通常FXIIIa、CD68、CD163、溶菌酶和Vim等标记阳性。Fascin、CD4、S-100呈不一致阳性。不表达CD1a和Langerin。曾有报道，部分病例可能是DJXG，其细胞膜和胞质表达ALK，但不清楚这个病例是否代表一种独特的临床病理实体（ALK阳性婴幼儿组织细胞增生症）。

图1.肝脏DJXG. A 实际上为肝门浸润，但损伤胆管，出现几个Touton 细胞。B.肝门部组织细胞弥漫表达 FXIIla 因子。

遗传学和分子生物学所见   还没有识别一致的细胞遗传学或分子遗传学异常。罕见病例与神经纤维瘤病I型有关。检测的病例中未发现T或B细胞基因重排。一个小样本研究提示应用X连锁雄激素受体基因分析检测为克隆性。与其他几种组织细胞肿瘤不同的是DJXG病例未见BRAF V600E突变的报道。

推测的细胞起源  细胞起源尚未明确，根据CD14, CD68,CD163, Fascin, CD4和XIIIa因子的免疫反应，推测起源于间质/皮肤巨噬细胞系统。然而，上述表型没有特异性。

预后   一般认为本病为良性。然而，DJXG可导致严重后果，特别是累及中枢神经系统或深部重要脏器病例，甚至可以导致死亡。一般侵犯肝脏、骨髓的系统性DJXG，按照LCH-type疾病治疗。

来源： 轻松诊断086