作者：刘芳

这是我们要讲述的最后一个组织细胞起源的肿瘤性病变了——ECD

骨硬化性组织细胞增生（Erdheim-Chester Disease，ECD）是一种由纤维性和克隆性组织细胞组成的进展性疾病，以泡沫状细胞为主，常见Touton巨细胞。这个诊断需要临床、影像、病史综合分析。约为20%的同一部位或其他部位的ECD(非Langehans组织细胞增生症），以前可能已经存在LCH或被描述成LCH样病变。

临床特点：ECD主要见成年人，男性占优势，M:F=3:1,初诊年龄多为55-60岁。仅有非常少见的儿童病例临床、影像和病史符合ECD。这是一种罕见的慢性疾病，任何器官和组织均可受累。临床表现根据累及的器官不同而出现不同的临床症状和体征（骨痛常见），侵袭性也不同，血脂通常不高。95%病例有骨骼受累，好发于四肢长骨。双侧对称性受累，主要位于干骺端和骨干，骨骺端往往不被累及；局灶性病变累及骨头或中枢神经系统(30%)，但常见多器官侵犯，心血管（>50%）、腹膜后区域(30%)、心脏、心包、肺、肝、脾、肾脏、软组织和皮肤也可被累及。中枢神经系统ECD能够播散，而且像LCH一样，具有靶向性影响下丘脑-垂体轴，引起糖尿病性尿崩症和促性腺分泌作用，还可出现神经变性性小脑综合征。引起系统性和中枢神经系统疾病者预后往往较差。

影像学：长期对称性骨质疏松症是经典的图像，表现为骨密质不规则，骨膜增厚，骨松质缺失。PET-CT对诊断ECD侵犯骨质有高度特异性。腹膜后肾周（多毛肾）和动脉周神经鞘(动脉衣)、具有胸膜和纵膈增厚的肺脏也是经典累及部位。

图1.胫腓骨和根骨X线表现。A.溶骨和硬化改变共存。B.FDG-PET扫描显示双侧肋骨、肱骨、髂骨和股骨，放射性示踪剂吸收剂增高。C.右侧肱骨皮质骨硬化症。D.右侧桡骨远端的皮质骨硬化症。E.CT扫描显示一个ECD患者的膝盖，皮质骨硬化和骨的斑驳改变。F.下颌骨和上颌窦双侧骨硬化全景图。

Panoramicradiograph showingbilateral osteosclerosis of the mandibleand maxillary sinus disease.

图2.ECD骨病变。红色箭头所示：A.全身骨扫描显示膝盖和左侧臀部吸收值高。双侧肱骨和远侧端胫骨吸收强度不高。B.FDGPET-CT扫描显示膝盖和近端远端胫骨FDG吸收值增高。C.MRI扫描显示右侧膝盖T1信号匍行性区域低密度，提示骨皮质硬化。

图3.ECD患者的心血管、腹膜后和肺脏的影像学改变。A.加强CT矢状面重建显示从胸主动脉到分支都有病变包绕。B.冠状面FDGPET-CT扫描显示在胸主动脉和腹主动脉都有FDG值升高。对称包绕的肾脏，“毛状肾”显示FDG值升高。C.轴向对比增强CT显示对称性包绕肾脏的肿块样密度增高影（毛状肾）。此外，境界清晰的包绕和缩窄的腹主动脉。D.心脏CT显示右侧冠状动脉部分被包绕。E.心脏CT显示右侧冠状动脉部分被包绕。F.上腹部轴向对比增强CT显示肿块样包绕肾周，伸入周边肾脏，出现双侧肾积水。右侧集合管系统的高密度物质是尿路支架。G.肾脏管状位对比增强后MRI显示肾周肿块延伸至肾上腺床和肾上腺包绕（箭头所示）。H.胸部高分辨率CT显示间质纤维化。

图4.脑部ECD。A.轴向对比增强脑部MRI，显示ECD患者鞍上和小脑肿瘤。B.矢状面对比增强MRI（与A为同一患者）显示该肿瘤。C和D.轴向FLAIR脑部MRI显示大脑半球的ECD肿瘤。E.矢状面对比增强MRI显示中脑桥具有囊性变ECD。F.T2 -FLAIR显示小脑对称的信号强度。G.脑部MRI显示ECD患者小脑神经变性和萎缩。H.ECD患者继发组织细胞堆积，眼眶累及。I.眼眶累及显示增厚的外侧直肌。J.继发于ECD患者的巨噬细胞堆积，导致垂体柄增厚，偏离向右侧。K.HE染色显示脑部病变，泡沫状巨噬细胞和炎症反应。

来源： 轻松诊断086