原创： 刘芳

似乎是越来越罕见了：播散性幼年性黄色肉芽肿（Disseminated juvenile xanthogranuloma, DJXG）。

定义  ：DJXG罕见，是一种具有临床侵袭性行为的系统性组织细胞增殖性病变，组织细胞形态类似于皮肤幼年性黄色肉芽肿,常见有泡沫样细胞成分，伴有杜顿氏巨细胞。有些病例是克隆性的。

该病包括许多不同的临床变异亚型，如系统性或深在性JXG，侵袭性结节性组织细胞增生症、良性头部组织细胞增生症及全身疹性组织细胞增生症（Generalized eruption Histiocytosis）。幼年性黄色肉芽肿（JXG）的经典病例是一种良性皮肤组织细胞疾病，主要发生于头颈、躯干上肢，呈单发或多发黄色结节。皮肤外孤立性病变罕见，也有报道发生于眼眶和眶周区域，以及肝和肺。罕见病例（<5%）为全身性病变，有的临床病情非常严重，甚至可导致死亡。Erdheim-Chester病（多骨硬化性组织细胞增生症）中的部分病例和播散性黄色瘤可能属于DJXG。

流行病学：孤立性皮肤JXG是最常见的类型，不会进展成更加播散的类型。而DJXG最常见于儿童（婴儿到10岁），约一半病例<1岁。也可见于较大儿童或成人（称为Erdheim-Chester型，即ECD, 后续讲解）。

病因学 ：DJXG病因不明，极少数DJXG患者同时发生神经纤维病I型，然而神经纤维瘤病I型患者较常见的并发症是经典型JXG。虽然这两种疾病（神经纤维瘤病I型和DJXG）患者具有进展为幼年性粒-单核细胞白血病（JMML）的轻度风险，但不推荐对这些患者进行JMML筛查。目前为止，没有JXG病例出现BRAF 突变或涉及MAPK信号通路的其他基因突变。

发病部位 ：最常见累及的部位是皮肤和软组织。播散型常累及粘膜表面，尤其是上消化道。当皮肤被侵犯时，似乎头颈部更易累及。DJXG只有50%的病例累及皮肤，与孤立性病变不同（其以皮肤病变为主）。DJXG累及的部位包括肾、呼吸、中枢神经系统，肺，垂体柄也会累及。此外，眼睛、肝肺、淋巴结和骨髓都可侵犯，罕见于骨（常伴有皮肤病变）。其他少见的部位是心肌、心包、后腹膜和脾脏。后腹膜和主动脉周累犯多见于ECD病例。

图1 3岁男孩耳下红-蓝色结节发现2天。（A）超声示低回声实性结节。（B）CT 示皮下结节，境界清楚但与皮肤延续（箭头所示），（AJNR Am J Neuroradiol. 2016;37:910-6）。

来源： 轻松诊断086