Sturge-Weber综合征(SWS)又称颅面血管瘤病或脑三叉神经血管瘤病，是一种散发的先天性神经皮肤综合征。以面部毛细血管畸形、软脑膜血管瘤和眼血管畸形为特征。本病最初由Sturge于1837年描述了临床特征，Weber于1922年报道其放射学特征，故称Sturge-Weber综合征。估计其发病率为1/50 000。

SWS的临床表现主要包括皮肤、神经系统及眼部病变。①皮肤病变为鲜红斑痣又称葡萄酒色痣，系先天性毛细血管畸形，表现为一个或数个暗红色或紫红色斑片，边缘不整，不高出皮面，压之褪色，可见毛细血管扩张，倾向于持续性生长，极少消退。皮损单侧分布为主，面部多见，特征性地分布在三叉神经支配区(额部和上眼睑)，其次为颈部、躯干、四肢。②神经系统表现以癫痫最常见，约23％~83％的SWS患者有癫痫发作史。大部分患者在两岁之前第一次发作，也有在46岁时首次发作的。通常认为癫痫发作是软脑膜血管瘤病的继发性改变，以局灶运动发作最常见。全身性癫痫发作主要表现为强直-阵挛性发作。患者通常感觉头痛比癫痫发作更难以忍受。③眼部症状：结膜、巩膜、视网膜及脉络膜扩张扭曲的静脉可以造成多种临床表现。青光眼最常见，发生于30％~70％的患者，并可以导致视神经萎缩或失明。青光眼的发病呈双峰性，60％的患者在婴儿时期发病，40％的患者在儿童或青少年时期发病。同侧脉络膜血管瘤也是SWS患者的一个特征性表现，发生于71％的SWS患者。

病理变化亦主要见于三个方面。①皮肤病变为毛细血管瘤，主要位于真皮浅层，偶见分叶状毛细血管瘤或动静脉血管瘤。②脑部病变表现为血管瘤、钙化和脑萎缩。软脑膜血管瘤病表现为大量迂曲、扩张的薄壁血管，可伴血流瘀滞和血栓形成。软脑膜下层可见多处营养不良性钙化灶，以血管壁及其周围较明显，也可伴铁沉积。钙化灶在皮质浅层沿脑回呈带状分布，在影像学上呈“轨道状钙化”。此外尚可见脑膜下皮质脑萎缩，神经元变性、脱失和胶质增生。③眼部病变为青光眼、脉络膜血管瘤、视神经萎缩等。患儿脑萎缩、皮层钙化与癫痫发作、智力下降有相关性。

SWS诊断标准为面部鲜红斑痣，合并神经系统表现及青光眼。部分病例仅有2种表现，少数病例可有双侧面部葡萄酒色斑。软脑膜血管瘤病需与动静脉血管畸形鉴别，前者集中在蛛网膜下-软脑膜处，由大量扩张的薄壁血管构成；后者可见于其他部位，血管扭曲，可见厚壁血管或管壁厚薄不等。SWS的钙化灶位于皮质浅层，沿脑回呈带状分布，表面伴有软脑膜血管瘤病，与其他钙化不同。

在病理学上，遇到面部包括眼部血管异常的病变，或脑膜的血管病变，应警惕SWS的可能。我国病理医师往往侧重诊断局部性病变，缺乏联系临床、影像学表现的意识，所以很少发现和诊断出此类综合征，是不是啊?

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