免疫缺陷性疾病（immunodeficiency disease）是一类由于免疫系统发育障碍或遭受外源性损害所造成的以免疫功能缺陷为基本特征的疾病。免疫缺陷病的基本特征为对感染的易感性明显增强，常继发多种机会性感染。细胞免疫缺陷者易发生细胞内病原体感染，体液免疫缺陷者易发生细菌感染。免疫缺陷者也较多并发恶性肿瘤或自身免疫病。

免疫缺陷性疾病习惯上被分为原发性和继发性两类。笔者以为，按免疫缺陷形成的不同原因分为三种类型更好：即①原发性免疫缺陷，又称先天性或遗传性免疫缺陷病，是由遗传获得的或胚胎发育障碍造成的，没有任何已知的直接与外部环境因素有关的原因。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生于任何年龄，常由慢性疾病、恶性肿瘤及免疫抑制治疗所引起。③获得性免疫缺陷综合症（艾滋病，AIDS）,由人类免疫缺陷病毒(HIV)感染引起，主要是细胞免疫缺陷。鉴于AIDS本身的许多特性, 笔者以为宜将AIDS作为一个独立的类型。

近年新发现一种多见于亚洲人的免疫缺陷病，称为“成人免疫缺陷综合征”。2012年8月23日出刊的《新英格兰医学杂志》详细报道了这种疾病。这项研究由美国国家过敏和传染病研究所Sarah Browne 等领导，共召集203人，病人来自泰国和台湾，年龄在18至78岁之间。其中52例感染非结核分枝杆菌（NTM），45例感染其它细菌，58例得了肺结核，48名健康志愿者。所有参试者都呈HIV抗体阴性。NTM感染或其它类型感染的人88%自身产生干扰素-γ（IFN-γ）的抗体，干扰素-γ是一种清除有害感染的重要细胞信号分子，身体缺少它就失去了对许多疾病的抵抗力，会使患者易受病毒、真菌感染和寄生虫，尤其是分枝杆菌的侵害，能导致严重的肺部疾病。

这种疾病在2004年首次被发现，其主要特点是患有此病的人只在成年后发生，平均年龄为50岁。患者都是亚洲人，或亚洲出生住在其它地方的人，并非由HIV引起也不像AIDS那样由病毒传染,遗传因子和感染有可能引发了该病，但不会传染和遗传。患者免疫系统遭到破坏，但体内并不含HIV病毒，也不影响T细胞，免疫系统缺陷主要表现为体内产生干扰素-γ的抗体而破坏机体防御功能，会出现类似AIDS的症状，如易感染病毒、真菌和寄生虫，很多病例被误诊为肺结核或肺炎，故又称类艾滋病。

免疫缺陷性疾病的病理特征为免疫缺陷，某些机会性感染与少见肿瘤。如果在病理检查中发现淋巴结、脾脏或胸腺的异常表现，免疫功能健全人中少见的NTM、其他细菌、某些病毒、真菌、原虫等感染，少见的肿瘤如卡波西肉瘤、淋巴瘤等，如不能合理解释，应建议临床检查病人的免疫功能，干扰素-γ、HIV等相关抗体等，有可能发现免疫缺陷的病例。笔者曾因此发现数例AIDS患者。