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罕见、少见与常见 ——漫谈病理诊断的认知观

2026-03-14 09:53  阅读(30)  评论(0)  分类:专业

在医学统计学上,按照疾病的发生频率大致可以把疾病分为罕见病、少见病和常见病三大类。但在不同国家的定义不尽相同。罕见病定义相对明确,其发病率或患病率极低,我国定义为低于1/万,在《中国罕见病目录》中列出207种,其中大多是遗传性疾病。常见病是指在人群中广泛流行、发病率很高的疾病。一般高于5%至10%。而少见病的概念比较模糊,具有相对性,其发病率介于罕见病和常见病之间。

本文所谓罕见病、少见病和常见病,是指在在医疗实践中,尤其病理诊断中,某种疾病的发现率,它与所在医院的诊疗疾病的范围或特色有关,如妇产科医院常见妇产科疾病,肿瘤医院常见各种肿瘤,而且肿瘤的类型也与相关科室的强弱有关,如胸外科和肺科很强,肺肿瘤病例一定偏多。这种情况也直接影响到病理科的疾病谱。

在病理科,有些疾病很常见,如胃肠道疾病、女性生殖道疾病等,有些疾病则很少见或罕见,即使是消化道、生殖道疾病,也会有些少见或罕见类型,偶尔见到一两例个人未见或少见者,缺乏经验,也会感到陌生,视为诊断的难题。

常见病种或类型,我们见多识广,经验丰富,不会感到困难。难的是那些难得一见的少见或罕见病,怎么处理呢?我的建议是:常见常发,少见少发,罕见慎发,未见不发,不得不发,请老师发。对于常见病,因为熟悉,就像遇见老朋友了,一眼就能认出来。对于罕见病,特别是自己没见过、不认识的病种或类型,则应深入学习,尽快从陌生变为熟识,也就不难了。

具体说来,对于罕见病,要大量或反复阅读切片和相关文献,请教同事,组织讨论或会诊,借助辅助技术,参加学术交流等,使生疏变为娴熟。这里我要特别强调阅读(读片读书)的重要性,只有多看多读,才能拓宽眼界,广见博闻,犹如人工智能之深度学习,就是海量地读片和记忆。对于罕见病种,特殊病变,知道才能看到,想到才能看到,认识才能看到,想找才能看到。杜甫诗云:读书破万卷,下笔如有神。改编一下:读片数万张,诊断如有神。不然就可能熟视无睹,或者视而不见。譬如某些病理医师至今还不认识幽门螺杆菌,因为不认识不知道,就看不到;因为不想找或想不到,也是看不到。看到和知道、认识和熟识,在认知程度上有很大差别。有人说,他遇到罕见病就来劲,非要搞清楚才罢休。我也有同感。搞清楚一个罕见病,可能会带动一组疾病,也可为科研写作积累素材,个案搞得好也可以上SCI。当然常见病也可以作为科研素材,如大宗病理的统计分析等,我们不能厚此薄彼。

用纪小龙《病理语录选编》里的几句话作为赠言:You see only what you know. What you see is what you get.What you know is what you diagnose.

 



 

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