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《高级别B细胞淋巴瘤》的那些事(四)

2020-02-16 18:25  阅读(607)  评论(0)  分类:淋巴造血系统

《高级别B细胞淋巴瘤》的那些事(三)


【三重打击淋巴瘤(MYC/BCL2/BCL6基因同时重排)】

在所有伴有MYC、BCL2和/或BCL6基因重排的高级别B细胞淋巴瘤中,1520%的病例同时出现MYC、BCL2和BCL6基因重排。临床

病理学特征与MYC/BCL2双重打击淋巴瘤相似(Table 1)。大多数病例分析显示有复杂的核型。与MYC/BCL2双重打击淋巴瘤

相似,免疫球蛋白和非免疫球蛋白的MYC易位伙伴几乎相同。突变谱与其他双重打击淋巴瘤病例相似,存在BCL2、CCND3、

CREBBP、EZH2、ID3、KMT2D、MYC、FOXO1和SOCS1突变。中位生存期为18个月。在三重打击淋巴瘤患者中,p53过表达(≥50%

的瘤细胞阳性)者的预后较无过表达者差,尽管其发生频率与MYC/BCL2双重打击淋巴瘤相似。

《高级别B细胞淋巴瘤》的那些事(四)

【表达TdT的双重/三重打击B细胞淋巴瘤】

多数伴有MYC、BCL2和/或BCL6基因重排的高级B细胞淋巴瘤不表达TdT。然而,也有少数双重打击淋巴瘤(DHL)或三重打

击淋巴瘤(THL)具有明确的TdT表达,这种情况可能会导致诊断上的困惑(dilemma)。在最新的世卫组织分类方案中,建议

将此类病例诊断为B淋巴细胞白血病/淋巴瘤(B-LBL)。由于TdT表达是淋巴肿瘤不成熟的支持证据之一,WHO系统的建议是可

以理解的(As TdT expression is one of the supporting features of immaturity of lymphoid neoplasms, the 

recommendation in the WHO system is understandable)。然而,作者担心,这样的建议没有抓住高级别B细胞淋巴瘤的动

态本质。

Ok及其同事报道了三组有TdT表达的DHL或THL:(1)有TdT表达的原发性DHL或THL(de novo DHL or THL with TdT 

expression);(2)有TdT表达的滤泡性淋巴瘤(FL)转化为DHL;(3)无TdT表达的FL转化为DHL,然后复发时为伴有TdT表

达的DHL。

第一组肿瘤细胞显示单型表面免疫球蛋白轻链(monotypic surface immunoglobulin light chain)和BCL6(部分),

CD34呈阴性。尽管表达TdT,但没有其他特征支持为不成熟(Despite TdT expression,there were no other features 

supporting immaturity)。

我们认为,单型表面免疫球蛋白的存在、部分BCL6的表达和双重/三重打击遗传学是支持成熟B细胞淋巴瘤分类的最佳证

据(In our opinion, the presence of monotypic surface immunoglobulin, partial BCL6 expression and 

double/triple-hit genetics best support classification as a mature B-cell lymphoma.)。

2组和第3组描述了多年来公认的FL的组织学转变(Groups 2 and 3 describe histological transformation of FL, 

which has been recognised for years.)。

大多数FL在转化时与DLBCL相似,但有一小部分具有BCL-U(介于DLBCL和BL特征之间的未分类B细胞淋巴瘤)或母细胞样

形态,具有双重或三重打击遗传学(Most cases of FL when they transform resemble DLBCL, but a small subset has 

BCL-U or blastoid morphology with double-hit or triplehit genetics.)。

WHO分类中,这类病例被认为是由FL转化而来的具有MYC和BCL2和/或BCL6基因重排的高级B细胞淋巴瘤(In the WHO 

system, it is suggested that such cases be classified as high grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 and/or 

BCL6 rearrangements, transformed from FL.)。

然而,如果这些病例表达TdT,WHO建议将这些病例归类为从FL转化的B淋巴细胞白血病/淋巴瘤,并对遗传学进行单独评

论(However, if such cases express TdT, the WHO recommends that such cases be classified as B-lymphoblastic 

leukaemia/lymphoma transformed from FL with a separate comment of genetics.)。

按照WHO的分类方案,第3组病例将被分为高级别B细胞淋巴瘤,伴有MYC和BCL2和/或BCL6重排,先从FL转化,然后从FL转

化为B淋巴细胞白血病/淋巴瘤(Following the WHO scheme, cases in group 3 would be classified as high grade B-

cell lymphoma with MYC and BCL2 and/or BCL6 rearrangements, transformed from FL first, then B-lymphoblastic 

leukaemia/lymphoma transformed from FL.)。

鉴于在具有BCL-U或母细胞样形态的FL转化病例中MYC易位发生率频率高,因此具有双重打击(或重打击)遗传学,根据

TdT表达的不同情况可能会产生误导(Given the substantial frequency of MYC translocation in histologically 

transformed cases of FL with BCL-U or blastoid morphology, therefore having double-hit (or triple-hit) 

genetics, different terms depending on TdT expression might be misleading.)。

由于这些患者的预后总是很差,我们提倡用一个描述性的术语“伴TdT表达的高级别B细胞淋巴瘤”,强调细胞遗传学的

发现(As such patients invariably have a dismal prognosis, we advocate for a descriptive term ‘high-grade B-

cell lymphoma with TdT expression’ with emphasis on the cytogenetic findings.)。

 

【参考文献】

[1] High-grade B-cell lymphoma: a term re-purposed in the revised WHO classification. Pathology, 2020,52(1):68-77.doi:10.1016/j.pathol.2019.09.008

~~~未完待续~~~


 

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