前言：最近看到一篇文献《青年外阴恶性间叶瘤1例并文献复习》的作者（超声科医生）将“恶性间叶瘤”与“恶性外胚层间叶瘤”两个名词混淆了。在2013版WHO软组织肿瘤分类中，“Malignant mesenchymoma”与“Ectomesenchymoma”均被“登记在册”，本文对这两个疾病的临床病理特征进行复习。

恶性间叶瘤的诊断问题

检索文献，国内关于“恶性间叶瘤”的文章45篇（笔者未进行病例数统计），发表年份从1999年至2016年。在2013版WHO软组织与骨肿瘤分类中“Malignant mesenchymoma”的内容仅仅有数行文字描述，也无ICD编码。以往将具有两种或两种以上特殊分化的肉瘤命名为“恶性间叶瘤”。国内专家陈晓东等在《解读WHO（2013）软组织肿瘤分类的变化》一文中指出，因为“恶性间叶瘤”不能代表一个病变实体，同时归在此类中的病变可能更适合其他的分类，因此不提倡使用“恶性间叶瘤”这个术语。在廖松林老师主编的第二版《现代诊断病理学手册》中写到：由于软组织中多种组织均起源于中胚叶组织，来源于其中的干细胞，故软组织肿瘤，特别是恶性肿瘤经常是多种成分、多种分化混合存在，故在软组织肿瘤的分类诊断中按肿瘤成分的优势分化诊断，即按主要成分分类诊断。难以分类时，重在判断其恶性度是主要的，分类是次要的。不能根据电镜或免疫组化少数细胞表型或特点进行分类诊断。笔者对这段话的含义猜想是：当我们经过做很多工作（比如分子检测、同行会诊等）还不能明确给某个疾病做出诊断时，如形态学允许的话，就将此病例归入“恶性间叶瘤”这个垃圾篓。

外胚层间叶瘤的国内研究现状

检索文献，2007年国内作者张忠德等首次报道1例发生于项背部的恶性外胚层间叶瘤，2009年杨文萍等报道1例发生于外阴的恶性外胚层间叶瘤（儿童外阴恶性外胚层间叶瘤一例[J].中华病理学杂志,2009,38(10):713-714.）。

外胚层间叶瘤的命名

在2013版WHO软组织与骨肿瘤分类中将习惯称呼的“恶性”二字去掉（之前的WHO软组织肿瘤分类中无此疾病，只是在民间流传着），直接命名为“Ectomesenchymoma”，ICD编码为8921/3。外胚层间叶瘤又称为节细胞横纹肌肉瘤，可能是起源于神经嵴或是横纹肌肉瘤的变异型。其他名称有：伴恶性间叶瘤的节细胞神经母细胞瘤、间叶和神经上皮来源的混合性恶性肿瘤，等。

外胚层间叶瘤的临床病理特征

临床特征：外胚层间叶瘤非常罕见，发病年龄从新生儿至60岁，但好发于5岁以下的儿童，主要累及睾丸旁软组织、外生殖器、盆腔、腹腔和头颈部。预后判断和横纹肌肉瘤一样，肿瘤直径<10厘米、临床分期低、位置表浅和缺乏腺泡状横纹肌肉瘤成分的肿瘤预后较好。

组织形态学：肿瘤主要是由神经外胚层组织成分（通常是神经节细胞和分化差的神经母细胞）和间叶成分（最常见的是胚胎性横纹肌肉瘤成分，占80%以上，其他成分有梭形细胞和腺泡状横纹肌肉瘤、软骨肉瘤和脂肪肉瘤等）组成。

免疫表型：横纹肌肉瘤表达肌源性标记物，神经母细胞表达NSE等，神经鞘细胞表达S-100蛋白；上皮性抗原常常阴性，罕见局灶阳性。

分子遗传学：2016年美国外科病理学杂志有文献（Frequent HRAS Mutations in Malignant Ectomesenchymoma: Overlapping Genetic Abnormalities With Embryonal Rhabdomyosarcoma）报道，外胚层间叶瘤存在高频率的HRAS突变，因此作者推测外胚层间叶瘤与胚胎性横纹肌肉瘤的关系比与恶性外周神经鞘瘤的关系更密切。

鉴别诊断：（1）恶性蝾螈瘤（伴横纹肌母细胞分化的恶性外周神经鞘瘤）；（2）神经母细胞瘤；（3）促纤维增生性小圆细胞肿瘤；（4）未成熟畸胎瘤；（5）横纹肌肉瘤；（6）原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤。

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