骨巨细胞瘤是一种侵袭性的潜在恶性或低度恶性肿瘤，以大量破骨细胞型巨细胞均匀分布在卵圆形或短梭形单核细胞中为特征，又称为破骨细胞瘤。

        骨巨细胞瘤几乎都是发生在骨骼发育成熟后，患者年龄大多在20-39岁间，女性稍多。肿瘤绝大多数发生在长骨，尤其多见于股骨上端、胫骨上端、桡骨下端和肱骨上端，也可见于骶骨。长骨病变几乎都发生在骨骺或骨骺干骺端，也可位于骨干，但极少见。X线片上为偏于长骨骨骺一侧范围较大的透亮病变，常达关节附近的软骨下骨，病变内无钙化和骨化，也无真正的分隔或梁状结构。所谓特征性“肥皂泡样”征象实际上很少见到。病变边界不清，尤其朝向骨干侧骨骺端，皮质膨胀变薄，无骨膜反应，偶尔病变穿破皮质侵犯软组织或穿破软骨下骨侵犯关节腔，与软骨肿瘤不同，巨细胞瘤的这种侵袭行为不是诊断恶性病变的可靠依据，从X线表现也无法预测肿瘤的良恶性。

        肉眼观察：完整的切除标本见肿瘤位于长骨骨骺，呈溶骨性破坏，皮质膨胀变薄，有时薄如骨壳。肿瘤组织灰红色或棕红色，质软，常伴有显著出血、坏死和囊性变。

        光镜下：肿瘤内存在大量均匀分布的破骨细胞型巨细胞，胞浆丰富，核数目多，一般15-20个或更多，甚至超过100个。核的大小一致，圆形或卵圆形，染色质稀少，可有小核仁，有时细胞核有固缩现象。间质中为卵圆形或短梭形单核细胞，胞浆淡嗜伊红色，边界不清，核的形态和结构与上述巨细胞的核相似。核分裂像一般不多。肿瘤内常有较明显的继发性改变，如出血、坏死、囊性变、纤维化、纤维母细胞和泡沫样组织细胞增生，肿瘤边缘可有少量新骨形成，这些继发性改变常存在于病程较长的较大肿瘤中。巨细胞瘤中单个间质细胞不产生胶原，因此在无继发性改变区域的间质内几乎无胶原纤维形成。

        组织学上“良性”的巨细胞瘤可以发生肺转移，转移灶在形态上可与原发灶相同，这种组织学上无明确恶性证据的肺转移为转移性巨细胞瘤。这种转移后的行为难以预测，能自发消退或终止生长，也可继续进展导致死亡。

        诊断骨巨细胞瘤时应注意与软骨母细胞瘤、透明细胞软骨肉瘤、巨细胞修复性肉芽肿、棕色瘤、非骨化性纤维瘤、骨母细胞瘤、骨肉瘤及纤维肉瘤相鉴别。

1、与软骨母细胞瘤的鉴别：软骨母细胞系发生在骨骺的由单核软骨母细胞增生和破骨细胞样巨细胞组成的良性肿瘤。肿瘤可见具有诊断意义的“窗格样”钙化。本瘤靠近骺板，甚至穿过骺板，大多数发生于骺板闭合之前的年龄。肿瘤周界清楚，硬化影显著，缺乏对于骺端的侵蚀影。单核软骨母细胞胞界清楚，常有核沟形成，并常产生软骨基质。细胞常出现退行性变，伴细胞内和细胞间颗粒状钙化沉着。巨细胞体积小，核小。

2、与透明细胞软骨肉瘤的鉴别：长骨的透明细胞软骨肉瘤好发于骨骺端，肿瘤边界可很清楚，其好发年龄及镜下图像和骨巨细胞瘤有很多相似处，但本瘤巨细胞体积较小，核少。单核软骨母细胞界限清楚，胞浆透明，瘤细胞异型性小，难见核分裂，瘤细胞间产生灶性软骨样基质，并见少许散在骨小梁，肿瘤常被纤细的纤维血管间质分割成分叶状图像而与骨巨细胞瘤不同。

3、与巨细胞修复性肉芽肿的鉴别：为弥漫增生的纤维母细胞背景上出现许多破骨细胞，与骨巨细胞瘤十分相似。但巨细胞修复性肉芽肿患者年龄多在19岁以下，主要累及下颌骨和手脚短骨，病变主要在骨干或干骺端，从不累及骨骺。切片中巨细胞小，核少（15个以下），巨细胞呈细长形，核形态与间质细胞不一致，巨细胞周围常出现一空隙。病变中散布出现灶，巨细胞分布不均，常聚集于出血灶周围，间质胶原化明显。

4、与棕色瘤的鉴别：棕色瘤是由甲状旁腺亢进，甲状旁腺激素（PTH）分泌过盛，导致破骨细胞增生活跃，大量骨质吸收，反应性纤维组织增生所致的骨骼瘤样损害，又称纤维囊性骨炎。虽然全身骨骼均可受累，但以长骨骨干、颌骨及手脚骨最为常见，多发病损多见。患者血清钙、PTH、AKP增高，而血清磷下降等有助于本病的诊断。

5、与非骨化性纤维瘤的鉴别：非骨化性纤维瘤主要发生于15岁以下的女性，病变位于干骺端或偏于骨干侧，宿主反应性骨硬化边缘十分突出，X线表现为一个0.5厘米厚以上的边缘性硬化影。瘤细胞以梭形为主，并产生大量胶原纤维，形态突出的轮辐状排列，其中散在许多泡沫细胞和吞噬含铁血黄素细胞。巨细胞少，体积小，核数少（15个以下），分布不均。骨巨细胞瘤中若出现轮辐状结构者常合并骨折，患者年龄偏大（40岁以上），病程较长。

6、与骨母细胞瘤的鉴别：当骨巨细胞瘤含大量骨样组织时，可误诊为骨母细胞瘤，诊断时应注意观察骨样组织稀少区域，找到典型骨巨细胞瘤的组织像，有助于诊断。

7、与富含巨细胞的肌肉瘤的鉴别：骨巨细胞瘤中出现骨样组织，易误诊为骨肉瘤，而骨肉瘤富含破骨细胞时又易误诊为骨巨细胞瘤，区别方法是仔细观察间质成分。骨肉瘤的间质细胞总要显露出异型性和形成或多或少的肿瘤性骨样组织或骨小梁，小梁周边缺乏骨母细胞排列。

8、与富含巨细胞的纤维肉瘤的鉴别：原发于骨的纤维肉瘤，出现大量的破骨细胞时，要注意和骨巨细胞瘤鉴别。纤维肉瘤可发生致死性转移，间质细胞几乎为梭形，有一定的异型性，出现病理性核分裂像，瘤细胞产生较丰富的胶原纤维，梭形细胞常呈特殊的青鱼样（人字形排列），易与骨巨细胞瘤区别。