软骨肉瘤是一种以软骨形成为主的原发性恶性骨肿瘤。患者年龄多在40-60岁间，16岁以下少见。两性均可发生。多发生于骨盆骨，也可发生于肋骨、肩胛骨、股骨与肱骨，而手和足的小骨、下颌骨和颅骨等则少见。局部表现疼痛、肿胀，偶尔伴有病理性骨折。X线片肿瘤区骨皮质增厚，骨质膨胀，病变中伴点状、斑片状或环状钙化。有的软骨肉瘤不产生骨皮质增厚，仅表现骨内膜呈扇形缺损，提示为软骨肉瘤的早期改变。在恶性程度较高的软骨肉瘤，皮质变薄和断裂，并常伴骨膜反应和软组织肿块。软骨肉瘤大多原发于骨的中央，称中央性（髓内）软骨肉瘤，少数发生在骨表面称周围性（表面）软骨肉瘤，或继发于其它种类病变称为继发性软骨肉瘤。其中髓内软骨肉瘤又分为普通型、间叶型、去分化型及透明细胞型四个亚型。【普通型软骨肉瘤】普通型软骨肉瘤是一种由透明软骨组成的中央性软骨肉瘤。肉眼观察：中心型者，骨干肥厚，皮质外可有肿瘤浸润；切面见皮质膨胀、变厚，髓腔内充满结节状有光泽的玻璃样软骨组织；其间有粘液样变、小囊肿的形成或灶性钙化区。光镜下：见肿瘤性软骨细胞在基质内分散或群聚，有边界清楚的圆形陷窝；瘤细胞胞核大，形状不一，深染，且有多核巨细胞；在群聚的瘤细胞中，分化程度不一；基质有明显粘液样变，也有钙化区或成骨（化生骨）区。诊断软骨肉瘤的组织学标准：1、肿瘤性软骨细胞丰富；2、双核细胞、大的单核或多核巨大软骨细胞增加；3、出现核的异型性。诊断时注意要点；1、送检组织应多处取材，因软骨肉瘤的病变分布特别不均匀，避免从坏死区、钙化和骨化区取材；2、观察要以异型性最显著的部位作为诊断依据，即使只有少数视野显示上述细胞核的变化，仍可诊断为早期软骨肉瘤；3、软骨小叶的周边部分，瘤细胞特别密集和丰富，应予以重视；4、对核分裂像不能过于重视，因在较低恶性的软骨肉瘤，不一定看到核分裂像；5、Dahlin认为不应过于依赖细胞学的变化，提出：任何人不看X线片就作出组织学诊断，是会犯错误的。因为X线检查的优点：可以看到肿瘤的侵袭性，例如骨皮质的破坏；估计肿瘤的大小；以及瘤组织内的钙化阴影。因此，在诊断软骨性肿瘤中，更应强调临床、X线和病理的三结合。诊断普通型软骨肉瘤时应注意与内生性软骨瘤及骨肉瘤相鉴别。【间叶软骨肉瘤】间叶软骨肉瘤属是中央性软骨肉瘤，由许多大小不等的软骨小岛、富于血管的血管外皮瘤样病变和小圆形或梭形原始间叶细胞组成的小细胞恶性肿瘤。患者年龄多在20-30岁间，年龄范围9-42岁。多发生于骨，扁骨（颅面骨、肋骨和盆骨）、椎骨及股骨，也可发生于脑膜及其它软组织。X线片表现为境界不清、伴不规则钙化的溶骨性病变，皮质常穿破，可有骨膜反应和软组织块影；骨外病变则为边缘不清，絮状或点状钙化的软组织块影。肉眼观察：肿瘤大小不一，直径5-14厘米或更大，外表呈结节状或分叶状，切面灰白色或灰红色，质软，内见散在小灶性软骨成分，可有出血和坏死，但有的肿瘤质坚实而硬；有的有钙化或骨化。光镜下由三种结构组成：1、软骨岛或小软骨岛，由透明软骨形成，大部分病例分化较好，为良性的；小部分病例软骨岛异型性明显，分化较差。2、薄壁血管丰富，有HPLL的结构。3、在血管的周围，有大片的未分化的圆形、卵圆形或短梭形原始间叶小细胞群。诊断间叶软骨肉瘤时应注意与普通型软骨肉瘤、血管外皮瘤、Ewing瘤、小细胞骨肉瘤、恶性淋巴瘤、胚胎性横纹肌肉瘤及滑膜肉瘤相鉴别。【去分化软骨肉瘤】去分化软骨肉瘤是以既有低度恶性软骨肉瘤，又有高度恶性肉瘤成分为特征的原发性骨肿瘤。患者年龄多在45-59岁间。发病部位多位于髂关节和肩关节附件的长骨、盆骨和肋骨。X线上具有生长缓慢软骨肉瘤的特点和迅速发展、广泛溶骨性破坏的改变。肉眼观察：在分化良好的软骨肉瘤中，肿瘤体积小，呈半透明状，蓝灰色，发亮，可见分叶，有钙化。在去分化区域瘤体柔软或硬韧，灰白或灰黄色，不见钙化。骨皮质常破坏，并侵及软组织。光镜下：能清楚区分开低度恶性软骨肉瘤和高度间变去分化肉瘤区。去分化成分为恶性纤维组织细胞瘤或纤维肉瘤。诊断去分化软骨肉瘤时应注意与普通型软骨肉瘤、间叶软骨肉瘤和骨肉瘤相鉴别。【透明细胞软骨肉瘤】此型少见，为一种生长缓慢、组织学上表现有透明细胞的低度恶性软骨肉瘤。肿瘤好发于20-30岁男性，病变最常位于股骨上端和肱骨上端。X线片上类似软骨母细胞瘤，为骨骺区溶骨性破坏，可见絮状钙化，皮质轻度膨胀变薄，一般无皮质穿破或骨膜反应。光镜下最显著特点为成片胞浆透明的瘤细胞，细胞核圆居中，染色质分布均匀，胞浆边界清楚，核分裂像罕见。瘤细胞PAS反应阳性，易被淀粉酶消化；奥辛蓝染色在MgCI2临界电解质浓度为0.55mol/L时，瘤细胞胞浆边缘和细胞间质阳性，表明存在4-硫酸和6-硫酸软骨素。S-100蛋白免疫组化染色瘤细胞胞浆显强阳性。瘤细胞被纤维血管间质分隔成不太明显的微小叶，肿瘤内还可见到通常的软骨肉瘤区域、软骨母样细胞、散在的良性多核巨细胞、骨样组织和编织骨以及动脉瘤性骨囊肿样区域。诊断透明细胞软骨肉瘤时应注意与软骨母细胞瘤、巨细胞瘤、骨母细胞瘤、骨肉瘤和动脉瘤样骨囊肿相鉴别。鉴别要点是透明细胞软骨肉瘤存在成片胞浆透明和富于糖原的多边形细胞。【近皮质软骨肉瘤】又称骨膜软骨肉瘤，是一种起源于骨表面，通常为分化好的软骨肉瘤。患者年龄多在20-39岁间，常位于长骨骨干，多见于股骨。X线片上肿块靠近皮质，可见点状钙化，有时存在与骨干垂直的放射状骨针。光镜下：肿瘤呈分叶状，软骨细胞丰富、肥胖，双核细胞易见，核分裂像少。病变内有广泛斑点状钙化区和软骨内骨化，但无肿瘤性骨样组织或骨。诊断近皮质软骨肉瘤时应注意与骨膜软骨瘤、骨膜骨肉瘤和骨软骨瘤恶变的软骨肉瘤相鉴别。1、与骨膜软骨瘤的鉴别：骨膜软骨瘤好发于短骨和长骨干骺端，X线片上皮质呈碟形凹陷，基部皮质骨呈反应性硬化，肿瘤小（2-3厘米），光镜下软骨细胞虽可较丰富和轻度异型，但很少见到双核和肥胖核细胞。2、与骨膜骨肉瘤的鉴别：骨膜骨肉瘤在镜下必须找到肿瘤性骨样组织。3、与骨软骨瘤恶变的鉴别：骨软骨瘤恶变在X线片和病理上都可证实肿瘤基部与宿主骨的皮质和髓质相延续。【继发性软骨肉瘤】主要继发于内生性软骨瘤和骨软骨瘤，多发性肿瘤患者恶变为软骨肉瘤的发生率高。【粘液样软骨肉瘤】软骨肉瘤的间质可呈粘液样，尤其多发性软骨瘤病恶变时间质明显粘液样。极少数软骨肉瘤以粘液成分为主，很少或无明显透明软骨，则称为粘液性软骨肉瘤。肿瘤好发于中年人，男性居多，多数位于骨外深部软组织，下肢多见，少数可位于骨内。大体上肿瘤呈粘液性胶样。光镜下瘤组织呈分叶状，中央为细胞稀少的粘液样区，周边细胞丰富，圆形或卵圆形，胞浆丰富，核小深染，核分裂像罕见，排列成条索状或假腺样，有些细胞内含较多空泡，似脊索瘤的囊泡状细胞。故过去将此肿瘤称为脊索样肉瘤。部分区域瘤细胞呈梭形。病变内可见灶性软骨形成。瘤细胞PAS反应阳性，粘液性基质奥辛蓝染色（pH0.5-1.0）阳性，S-100蛋白免疫组化标记瘤细胞胞浆阳性。诊断粘液样软骨肉瘤时应注意与皮肤汗腺混合瘤相鉴别。皮肤汗腺混合瘤病变位于真皮，很少侵犯骨，瘤细胞有明确上皮分化，免疫组化染色除可表达S-100蛋白外，还可表达角蛋白和上皮膜抗原。