软骨母细胞瘤是由软骨母样基质及散在多核巨细胞共同组成的一种少见的良性肿瘤。多发生在20岁前，两性均可发生。发病部位依次为股骨近端、胫骨近端、股骨远端和肱骨近端。X线片扁于骨骺一端，卵圆形或圆形境界清楚的透亮区，多数小于骨髓横径的一半，病变可见到模糊点状钙化阴影。肉眼观察：肿瘤体积较小，最大直径可达7厘米，呈灰红色不规则碎片，其中夹杂黄色钙化点，可有出血和囊性变。光镜下：见肿瘤高度富于细胞，由较不成熟圆形或多边形软骨母样细胞密集排列成片，瘤细胞核较大，大多作卵圆形，常有深凹陷，偶见核分裂像，胞浆淡嗜伊红色，细胞边界清楚。网状纤维染色可见网状纤维围绕单个或小群细胞，在软骨母细胞样细胞的周围，常伴有淡蓝色的原始骨基质，肿瘤内无典型透明软骨。瘤细胞之间网状支架可有钙盐沉着，并形成特征性“窗格样”钙化，但仅出现在1/3的病例中。多核巨细胞较小，核的数目较少，分布不规则，常小群聚集在出血附近。肿瘤血管丰富，可伴大囊腔形成，似动脉瘤性骨囊肿，称“囊性软骨母细胞瘤”。免疫组化染色见软骨母样细胞表达S-100及vimentin。诊断软骨母细胞瘤时应注意与软骨肉瘤及骨母细胞瘤相鉴别。1、与软骨肉瘤的鉴别： S-100蛋白虽两者均阳性，但软骨母细胞瘤发病年龄轻，多在20岁以前，光镜下见有软骨样组织，但很少形成透明软骨。软骨母细胞，异型性不明显，核分裂像少见，在瘤细胞间还散在着格子样钙化。2、与骨母细胞瘤的鉴别：骨母细胞瘤瘤细胞肥大，多形成新生骨及骨样组织，瘤细胞间质明显，无格子样钙化，S-100蛋白为阴性。