软骨瘤是由透明软骨组织构成，发生于软骨内骨化的骨骼，是常见的良性骨肿瘤。根据发生部位和临床特点，又可分为中心型和边缘型两类，它可表现多发或单发。边缘型又称骨膜软骨瘤。【内生性软骨瘤】内生性软骨瘤是一种发生在中央（髓内）的软骨瘤。患者年龄多在10-30岁之间，年龄范围5-60岁。手足短骨多见，其中以手的指、掌骨最甚。少数位于长骨（股骨、肱骨）和扁骨（肋骨）。X线表现肿瘤位于干骺端向骨干扩展或位于骨干，为境界清楚或卵圆形的透亮病变，中央是斑点状或环状钙化，皮质膨胀变薄，但发生在长骨的内生性软骨瘤骨皮质无明显膨胀变薄。恶变常从局部开始，病理需多作切片才能确定，此时患者临床表现和X线有重要参考价值：1、有持续性疼痛或皮质穿破是恶变的预兆；2、当高度富于细胞、多形性和双核大细胞等出现长管状骨中，提示为恶性，但同样的改变出现在手指骨，则不足以诊断恶性；3、软骨细胞数目多，而且呈密集现象，要想到恶性的可能，因为许多中央型软骨内瘤系来源于内生性软骨瘤；4、软骨瘤内没有成熟的骨小梁，说明瘤组织具有浸润性，则属于恶性，为软骨肉瘤的表现。此外，在高倍镜下软骨瘤细胞数量一般较少；而软骨肉瘤细胞数多。胞核的大小也有不同，软骨瘤的瘤细胞，平均9微米；而软骨肉瘤的瘤细胞是其2倍，核仁大而且常见，结合临床上患者如在40岁以上，X线病变直径超过5厘米，骨内膜腐蚀呈扇形缺损时，均应首先考虑软骨肉瘤。肉眼观察：肿块呈分叶状或粘液样淡蓝色，半透明。光镜下：肿瘤由成熟透明软骨组成，瘤细胞排列常呈大小不一的小叶状，小叶内软骨细胞小，大小较一致，核深染，偶见双核细胞位于陷窝内，基质透明，可有粘液变性。软骨小叶周围部分或完全被板层骨围绕，正常骨，各个小叶之间为正常骨髓组织。由于血运不良，常出现囊性变、粘液变，进一步纤维化、钙化及骨化。【骨膜软骨瘤】又称为皮质旁软骨瘤，起源于骨膜或骨膜下的结缔组织。肿瘤好发于手足骨和长骨（股骨、肱骨）骨干表面。X线片上为皮质旁的透明病变，中央不规则钙化、皮质呈碟形凹陷，基部皮质常有反应性骨硬化。大体上肿瘤较小，一般2-3厘米，为分叶状软骨样。肿瘤体积较大；镜下软骨细胞丰富，当明显异型性和出现双核大细胞时应考虑为皮质旁软骨肉瘤。【钙化性和骨化性软骨瘤】少数长骨干骺端内生性软骨瘤在X线片显示致密钙化和骨化阴影，镜下为成熟透明软骨，当有高度钙化和软骨内骨化时，称为钙化性和骨化性软骨瘤。肿瘤好发于股骨下端和肱骨上端，其性质可能为软骨瘤性错构瘤而非真性肿瘤。【多发性内生性软骨瘤病】主要位于肢体一侧的多发性软骨瘤病，称为Ollier病或软骨结构不良，是一种少见的非遗传性软骨疾患，儿童期发病，表现为肢体不对称短缩畸形。X线片上病变主要位于干骺端，向骨干扩展，由于软骨柱生长与骨纵轴平行，故产生特征的条纹状阴影，伴斑点状钙化。镜下软骨细胞较丰富，核稍大，可见双核细胞，基质常存在局限性粘液样区，如果不结合临床和X线，常误诊为低度恶性软骨肉瘤。鉴别诊断应与有软骨分化的多骨性纤维结构不良进行鉴别，如病变位于骨膜或皮质旁，还须与多发性骨软骨瘤区别。多发生软骨瘤病同时伴有软组织的多发性血管瘤时称Maffucci综合征。