骨软骨瘤是一种发生在骨表面有软骨帽的骨性突起，又称骨软骨性外生骨疣、骨软骨疣或外生性骨疣。患者年龄多在10-21岁之间。肿瘤多位于长骨（股骨下端、肱骨上端或胫骨上端），少数可位于扁骨骨表面。X线表现，以单发性长骨为例，在长骨干骺端附近，由一侧骨皮质向软组织内伸出一骨性突起，大小不等，形似菜花状，基底有蒂或无蒂。病变表面透亮，有灶性钙化，底部明显钙化和骨化。肉眼观察：肿块大小一般在1-10厘米，表面光滑，灰蓝色软骨样；切面软骨帽厚度不超过0.1-1厘米。光镜下：最外层为软骨帽，由几层致密纤维组织构成，其下为软骨帽由纤维软骨或透明软骨构成；基底部为海绵疏松骨组织。多发性骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，患者发病年龄小，男性3倍于女性，约1/3不足10岁。可位于同一骨或不同骨，对称性，常伴有骨骼发育异常、身材矮小等。X线和组织形态与孤立性病变相似，但其恶性率可高达5%-10%。诊断时注意，骨软骨瘤如术后复发仍是良性。在病理切片上当看到瘤细胞有异型性和核分裂像时，不要轻易诊断为恶性。此外，胸骨及颅骨无骨软骨瘤（因颅骨和胸骨无软骨）。软骨帽增厚（正常0.1-1厘米），如超过1厘米有恶性的可能，超过3厘米肯定为恶性；在增厚的软骨帽中，如出现瘤细胞异型性、核分裂像增多、双核细胞和多核巨细胞时，排除新生的软骨，并结合X线片上的不规则阴影，应想到恶性的可能。骨软骨瘤恶变，97%为软骨肉瘤，3%为骨肉瘤。