骨肉瘤是一种肿瘤细胞能直接产生骨样组织或形成骨的恶性肿瘤，绝大多数发生在骨，偶可发生在骨外软组织和脑组织。肿瘤从骨髓腔发生者称为中央性（髓内）骨肉瘤，从髓腔外（骨膜、皮质）发生者称周围性（表面）骨肉瘤。肿瘤绝大多数发生在正常骨组织，称原发性骨肉瘤，少数肿瘤发生在骨组织有某些病变基础上者称为继发性骨肉瘤。肿瘤以单发为主，偶见多发病例。1、中央性（髓内）骨肉瘤：【普通型骨肉瘤】患者多在10-25岁间，年龄范围7-80岁。全身骨骼均可受累，但主要见于四肢长骨，且以膝关节上下方的股骨和胫骨多见。扁骨中主要累及髂骨、肩胛骨、肋骨、下颌骨及眶骨。桡骨远端、距骨及短小管状骨则十分罕见。初起为局部疼痛不适及出现包块，常不能引起病人重视，1-8个月内包块迅速长大，巨大时致皮下淋巴回流障碍出现皮肤水肿，浅静脉怒张，部分病例可伴有病理性骨折，少数临床症状不明显而因骨折就诊。晚期病人出现发热、贫血、白细胞增多，血沉加快。约半数骨母细胞瘤型骨肉瘤患者血清碱性磷酸酶增高，切除肿瘤后碱性磷酸酶浓度下降，当有肿瘤复发或转移时碱性磷酸酶浓度又可重新升高，故对骨母细胞瘤型骨肉瘤行手术前后血清碱性磷酸酶对比观察有重要临床意义。骨肉瘤的影像学特征多种多样。肿瘤常常引起大片区域的肌破坏，并延伸到软组织中。病变中出现钙化的数量不等，与骨肉瘤的类型有一定的关系。当肿瘤破坏皮质时会掀起骨膜。这将导致在抬起的骨膜与其下的皮质之间的连接处有反应性新骨形成。这就是所谓的Codman三角。在少数情况下，骨肉瘤很小并有非常清楚的界限，提示是一个良性病变。骨肉瘤大体表现也多种多样。大部分具有肉瘤的鱼肉样外观。一些病例钙化很明显，因此非常硬。一些病变有非常明显的大片蓝色软内区域。光镜下：大部分骨肉瘤是高度恶性的肿瘤；肿瘤的梭形细胞有多形性非常明显的细胞核。普通型骨肉瘤根据主要的基质成分可进一步分为骨母细胞型、软骨母细胞型和纤维母细胞型。［骨母细胞型骨肉瘤］骨母细胞型骨肉瘤约占整个骨肉瘤的一半，其特征是：每个肿瘤细胞之间产生纤细网状基质。基质可以是非钙化的骨样基质，也可以是钙化的骨小梁。一些骨肉瘤有大量的团块状基质，肿瘤细胞核不明显。偶尔，骨肉瘤的诊断纯粹是根据浸润至原有骨小梁之间的骨基质确定的。［软骨母细胞型骨肉瘤］部分病例显示有明显的软骨分化。软骨形成小叶，陷窝中的细胞显示明显的多形性。小叶周围肿瘤细胞变得丰富，小叶周围的细胞呈梭形。在梭形细胞之间或软骨小叶中心可以见到骨样基质。［纤维母细胞型骨肉瘤］部分病例中梭形细胞结构占优势，仅产生很少的骨样基质。这类骨肉瘤被称为纤维母型骨肉瘤。【血管扩张型骨肉瘤】血管扩张型骨肉瘤是一种以血管扩张或囊性结构为特征的骨肉瘤。此型骨肉瘤进展迅速，预后极差。X线片上为蚕蚀状或渗透型透亮病变，最常位于干骺与骨干交界处，大体上为出血性多房性肿块。光镜下：为单个或多个动脉瘤样扩张的腔隙，内含血液和退变的瘤细胞，间隔内为排列紧密的肉瘤细胞、多少不等的破骨细胞型巨细胞和不典型多核巨细胞。瘤细胞之间有少量不规则或花边样骨样组织，有时不易找见，以致常易误诊为动脉瘤性骨囊肿或恶性巨细胞瘤。诊断毛细血管扩张型骨肉瘤时应注意与动脉瘤性骨囊肿相鉴别。动脉瘤性骨囊肿在临床、X线和病理上均易与血管扩张型骨肉瘤混淆。不同的是动脉瘤性骨囊肿囊壁为一致的宽带状结构，富于血管的疏松结缔组织，囊壁表面细胞较多，为组织细胞、纤维母细胞和散在的破骨细胞型巨细胞。核分裂像偶见，但细胞无异型性，排列疏松，囊壁周围新生骨表面有一层排列整齐的骨母细胞。【骨内分化良好型（低度恶性）骨肉瘤】骨内分化良好型（低度恶性）骨肉瘤是一种细胞异型性小、核分裂像少，主要由纤维和骨组织组成的骨肉瘤。X线片上显示为干骺端髓内境界不清的破坏性病变。皮质稍膨胀，多有破坏，骨膜反应一般不明显。大体上肿瘤呈纤维性，坚实。光镜下：由交叉成束的梭形细胞、多少不一的骨样组织和骨小梁组成。细胞异型性小，核分裂像少，但可见这些梭形细胞浸润到宿主骨的小梁之间，有些区域存在肿瘤性软骨。诊断骨内分化良好型（低度恶性）骨肉瘤时应注意与骨纤维结构不良相鉴别。纤维结构不良时X线片上地皮质破坏，病变呈毛玻璃样，光镜下梭形间质细胞无异型，也无核分裂像，其间分布着边缘较光滑、形态不一、纤细的骨小梁，在肿瘤周围正常板层骨之间无梭形细胞或花边样骨样组织浸润。骨内分化良好型骨肉瘤恶性程度低，仅少数病人多次局部复发后发生远处转移。【圆细胞型骨肉瘤】是一种兼有Ewing肉瘤样和骨肉瘤组织学特点的骨肉瘤。发病年龄比一般骨肉瘤患者大，常累及股骨、肱骨和盆骨。X线片上为溶骨性破坏，可有密度增高的钙化和骨化区，皮质穿破，伴骨膜反应和软组织块影。光镜下：瘤细胞小，圆形、卵圆形或短梭形，排列紧密，有致密纤维组织将瘤细胞分割成许多小岛，类似Ewing肉瘤，更似所谓大细胞型Ewing肉瘤，但瘤细胞之间可找到多少不一纤细的花边样骨样组织，有时呈粗带状伴钙化。通常肿瘤内还同时存在典型骨肉瘤区域。诊断圆细胞型骨肉瘤时应注意与恶性淋巴瘤、转移性神经母细胞瘤及小细胞癌等相鉴别。2、周围性（表面）骨肉瘤：【骨旁骨肉瘤】骨旁骨肉瘤系位于近皮质骨表面、分化好的骨肉瘤。患者年龄多在20-40岁之间。肿瘤最常发生在股骨下后方或胫骨上部，生长缓慢，可持续数月至数年。X线片上为长骨干骺端的骨表面致密分叶状或环绕骨干生长的肿块，以广基附于骨皮质，肿块于皮质之间有一薄层透亮线，无累及髓腔证据。大体上为一蘑菇状或分叶状质硬肿块。光镜下：肿瘤有分化好的梭形细胞轻度异型性，有少量核分裂像和中等量胶原纤维。骨小梁粗大，为编织骨，有时可为板层骨，但小梁周围无连续性的骨母细胞围绕，较成熟的骨小梁位于肿瘤的基部，表面常有软骨，肿瘤边缘的细胞较不成熟，向周围肌肉呈浸润性生长。诊断骨旁骨肉瘤时应注意与骨化性肌炎、外伤性骨膜炎、应力性骨折及骨软骨瘤相鉴别。【去分化骨旁骨肉瘤】去分化骨旁骨肉瘤是一种少见的表面骨肉瘤。肿瘤由恶性程度低的骨旁骨肉瘤、恶性程度高的髓内骨肉瘤、纤维肉瘤或恶性纤维组织细胞瘤的成分共同组成。约半数去分化骨旁骨肉瘤是在骨旁骨肉瘤的基础上，多次复发，复发时可累及髓腔；少数病人由于最初误诊为良性病变而采取不恰当的治疗，致日后可能发展成为去分化骨肉瘤。光镜下：可见低度恶性骨旁骨肉瘤区域，特征为平行排列不规则的骨小梁，伴穿插其间分化好的梭形细胞成分。邻近高度恶性灶中，为去分化梭形细胞及普通型高度恶性髓内骨肉瘤纤细的花边样骨样组织；有时为纤维肉瘤或恶性纤维组织细胞瘤成分。诊断去分化骨旁骨肉瘤时应注意与骨旁骨肉瘤相鉴别。【骨膜骨肉瘤】骨膜骨肉瘤是一种以中度恶性软骨为主，常发生钙化或软骨内骨化，伴局限性区域存在花边样骨样组织的表面骨肉瘤。肿瘤来自骨膜或皮质浅部。患者多为20岁以上的青少年，男性多见，大多发生在胫骨和股骨骨干，体积较小，平均直径约3厘米。X线片上肿块位于骨皮质浅部，此处皮质增厚。为境界不清、有羽毛状钙化骨刺的透亮病变。大体上肿块从皮质骨表面突向邻近软组织，边缘不规则，皮质骨内膜正常，髓腔不累及。光镜下：为中度或分化差的软骨母细胞性骨肉瘤，在明显恶性软骨小叶内见有细的花边样骨样组织或肿瘤骨。属中度恶性。【高度恶性表面骨肉瘤】高度恶性表面骨肉瘤是一种组织学上与髓内典型高度恶性骨肉瘤相同的表面骨肉瘤。肿瘤好发于青少年，最常发生在股骨或胫骨骨干表面。X线片上与骨膜骨肉瘤相似，但体积较大。