恶性周围神经原始外胚瘤以青年人常见，多发生于躯干、胸壁、脊柱旁和四肢。肉眼观察：肿瘤周界清楚，无包膜，质软。切面呈灰白色，常见出血、坏死。光镜下：瘤组织由小圆形或卵圆形细胞构成，瘤细胞呈弥漫性、分叶状、器官样、腺泡样排列，也可见不典型菊形团。胞核圆形或卵圆形，深染，核分裂像多见，间质为少量纤维组织。瘤实质常见出血、坏死。网状纤维染色瘤细胞呈巢状。免疫组化染色见瘤细胞表达S-100蛋白、NSE、HNK-1（Leu-7）、NF。诊断恶性周围神经原始外胚瘤时应注意与胚胎性或腺泡型横纹肌肉瘤相鉴别。胚胎性或腺泡型横纹肌肉瘤瘤细胞胞浆嗜伊红性，网状纤维较丰富。