透明细胞肉瘤是一种具有色素细胞分化的软组织肿瘤。因瘤细胞的胞质透亮，故命名为透明细胞肉瘤，其组织学和免疫表型类似于恶性黑色素瘤，故又称软组织恶性黑色素瘤。需要指出的是，发生于婴幼儿肾脏的透明细胞肉瘤虽然名称相同，但却是一种与本瘤毫无关系的肿瘤。CCS患者多为20-40岁的青年人，女性较多见。好发于四肢末端，尤以足和踝最为常见，其次为膝、大腿、手和前臂，偶可发生于躯干和头颈部。位置多较深，常与腱鞘和腱膜紧密相连，可累及至皮下，但表皮多完好。少数病例可发生于肠道和肾脏，多经细胞和分子遗传学检测证实。临床上表现为生长缓慢的肿块，病程从数周至数年不等，1/3-1/2的患者可有疼痛感或触痛感。肉眼观察：大多数肿瘤比较小，直径多在2-6厘米之间，偶可达15厘米。周界清楚，无包膜，分叶状或结节状，质地坚实，常附着于腱鞘或腱膜，与被覆皮肤不相连。切面呈灰白色，可见灶性出血、坏死或囊性变，约20%的病例可见点状或斑块状暗褐色或黑色区。光镜下：由束状、巢状或片状的瘤细胞组成，其间为纤细或致密的纤维结缔组织间隔，网状纤维染色能清晰显示巢状或器官样排列结构。瘤细胞呈多边形、卵圆形或胖梭形，胞质透亮，核圆形或卵圆形，淡染或呈空泡状，可见明显的嗜伊红色或嗜双色性核仁，核分裂像并不多见，多少于3-5个/10HPF。1/3-1/2的病例内可见多核巨细胞，胞核位于胞质周边排列（花环状）。HE染色下，约20%的病例于瘤细胞内可见黑色素颗粒。部分病例中，瘤细胞的胞质呈嗜伊红色、点彩状，有时在同一肿瘤的不同区域内可见透明细胞和嗜伊红细胞并存，两种细胞之间可见形态上的移行。少数病例间质可伴有粘液样变性。复发和转移性肿瘤中，瘤细胞可显示明显的异型性。免疫组化染色见瘤细胞表达S-100蛋白、HMB45、Melan-A(A103)、Mel-CAM、MiTF、酪氨酸激酶、Leu-7和NSE等标记。诊断透明细胞肉瘤时应注意与纤维肉瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、恶性黑色素瘤及转移性肾透明细胞癌相鉴别。1、与纤维肉瘤的鉴别：纤维肉瘤内不见多核巨细胞，也不见细胞内黑色素颗粒。免疫组化标记不表达S-100蛋白、HMB45或Melan-A等标记。2、与恶性外周神经鞘膜瘤的鉴别：恶性外周神经鞘膜瘤肿块多与大神经相连，或患者具有神经纤维瘤病的表现。瘤细胞极少含有糖原，核染色质深染，可见较多的核分裂像。3、与恶性黑色素瘤的鉴别：恶性黑色素瘤与皮肤关系密切，被覆或邻近的皮肤常有色素性或交界性病变存在。瘤细胞多形性和异型性均较明显，核分裂像易见，瘤内常见较多的黑色素，而多核巨细胞却相对少见。RT-PCR检测EWS/ATF-1融合性基因有助于两种肿瘤的鉴别诊断。4、与转移性肾透明细胞癌的鉴别：转移性肾透明细胞癌瘤细胞核仁不明显。免疫组化标记表达上皮性标记，也可表达S-100蛋白，但不表达HMB45。