神经母细胞瘤是一种发生于婴幼儿的胚胎性肿瘤，起自于自主神经链或肾上腺髓质的迁徙原始神经外胚层细胞或多潜能交感干细胞，后者起自于神经脊。神经母细胞瘤是婴幼儿最常见的颅外恶性实性肿瘤。大多数的NB为散发性，一部分病例具有家族史，呈常染色体显性遗传方式，患儿的中位年龄为9个月，20%的病例表现为双侧性或多灶性病变。发生部位与肾上腺髓质和交感神经节的分布密切相关，可发生在自颅底至盆腔的任何部位。临床症状不具有特征性。肉眼观察：分叶状肿块，质地柔软，鱼肉状，直径1-10厘米，平均6-8厘米，肿瘤与肾上腺或交感神经链紧密相连。切面呈灰黄色或灰白色，常见出血灶和钙化灶，可伴有坏死。经过化疗以后的病例标本，常显示纤维化、钙化和坏死等治疗后改变。组织学上根据肿瘤内有无施万细胞性间质和节细胞分化，可将神经母细胞瘤分为未分化、低分化和分化型三种亚型。【未分化型】由巢状或小叶状分布的小至中等大神经母细胞所组成，巢或小叶之间为纤细的纤维血管性间隔，肿瘤内的间质不含有神经纤维网，常见出血和坏死，瘤细胞核深染，胞质稀少，可见核分裂像，此型的诊断常需借助一些特殊的检查，如免疫组化、电镜和细胞遗传学。【低分化型】基本上由未分化型的神经母细胞组成，仅在局灶区域可见神经纤维网和（或）Homer-Wright菊形团，瘤细胞核的染色质呈粉尘状或点彩状，节细胞分化少于5%，偶见体积较大、异型性明显的瘤细胞，尽管神经纤维网或节细胞分化比较少，但此型在光镜下多可作出明确诊断。【分化型】肿瘤的间质内含有大量的神经纤维网，节细胞分化超过5%，后者在低倍镜下即能识别，节细胞的体积超过核的两倍以上，胞质呈嗜伊红色。纤维血管间质或间隔内常含有S-100蛋白阳性的施万细胞。局部区域，特别是在肿瘤的边缘，可形成施万细胞性间质及节细胞性分化，但量必须少于50%。少数神经母细胞瘤的瘤细胞具有明显的多形性，核深染，不规则，也称间变性神经母细胞瘤。免疫组化染色见瘤细胞表达NSE（弥漫强阳性）、NF、Leu-7、分泌素（secretogranins）、神经节甘醇D2（ganglioside D2）、PGP9.5，不同程度表达CgA、VIP和SYP，而GFAP、MBP、CD99和β-2微球蛋白均为阴性。诊断神经母细胞瘤时应注意与胚胎性横纹肌肉瘤、骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤、小细胞癌或淋巴瘤、髓母细胞瘤和视网膜母细胞瘤相鉴别。1、与胚胎性横纹肌肉瘤的鉴别：胚胎性横纹肌肉瘤细胞形态和核的差异较神经母细胞瘤大，除小圆形细胞外，还可见带状、蝌蚪状细胞及大多边形的横纹肌母细胞。胞质多较丰富，嗜伊红色，并多含有糖原。免疫组化显示desmin、MyoD1、MSA和myogenin等肌源性标记阳性。2、与骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤的鉴别：骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤的患者年龄较神经母细胞瘤大。瘤细胞核规则，染色质细致，胞质内多含有糖原，肿瘤内多无神经纤维网，菊形团结构也稀少或无。瘤细胞表达CD99。3、与小细胞癌或淋巴瘤的鉴别：EMA及LCA等标记物可资鉴别。4、与髓母细胞瘤和视网膜母细胞瘤的鉴别：髓母细胞瘤和视网膜母细胞瘤分别发生在中枢神经系统和视网膜。