葡萄簇状横纹肌肉瘤也称葡萄簇状肉瘤，是胚胎性横纹肌肉瘤的一种特殊亚型，因外观上常呈葡萄状而得名。患者多为5岁以下的婴幼儿，偶可见于年轻、甚至是绝经后的妇女，少数病例可发生于妊娠。主要发生于被覆粘膜的空腔脏器，特别是泌尿生殖道和呼吸道，如鼻腔、膀胱、宫颈和阴道，也可见于外耳道，胆道和眼结膜等处，外观呈葡萄状或息肉状。肉眼观察：肿瘤呈葡萄状或息肉状，直径0.2-12厘米不等，质地柔软，粘液水肿样，可伴有感染、出血、溃疡或坏死。光镜下：肿瘤位于粘膜下，呈宽乳头状状或分叶状，表面粘膜上皮完整，也可增生或有溃疡形成，其中增生的粘膜上皮可发生鳞化，易被误诊为鳞状细胞癌。本瘤的特征性形态表现为：在紧靠粘膜上皮的下方由深染密集的瘤细胞形成一宽带状区域，数层至十数层，称为“形成层”，形成层以下为粘液样区域，间质疏松、粘液水肿样，内有散在的分化程度不一的梭形，卵圆形或圆形横纹肌母细胞，可见核分裂像。当伴有感染时，间质内可见大量的急慢性炎症细胞浸润，有时可掩盖瘤细胞，导致漏诊。诊断葡萄簇状横纹肌肉瘤时应注意与非典型性纤维性息肉、生殖道横纹肌瘤、粘液瘤及器官相关性假肉瘤样肌纤维母细胞增生相鉴别。1、与非典型性纤维性息肉的鉴别：阴道和鼻腔的息肉中有时可出现核深染的畸形间质细胞或多核巨细胞，无特征性的“形成层”结构。免疫标记多数表达vimentin或KP-1，而包括desmin和myogenin在内的肌源性标记多为阴性。2、与生殖道横纹肌瘤的鉴别：生殖道横纹肌瘤多发生在中青年妇女。镜下横纹肌母细胞多为梭形或带状，易找到横纹，瘤细胞无异型性，也无核分裂像，也无“形成层”图像。3、与粘液瘤的鉴别：葡萄簇状横纹肌肉瘤富于粘液样基质而瘤细胞稀少时，易被误诊为粘液瘤，但粘液瘤几乎不发生于婴幼儿，也不位于空腔内脏器官。4、与器官相关性假肉瘤样肌纤维母细胞增生的鉴别：器官相关性假肉瘤样肌纤维母细胞增生好发于膀胱，患者多为青年人，多因无痛性血尿就诊。镜下主要由纤细的梭形纤维母细胞、肌纤维母细胞组成，排列紊乱或呈条束状，间质内含有大量的粘液，可见炎症细胞浸润。病变内不见生发层结构，免疫组化标记梭形细胞弥漫强阳性表达vimentin，常表达AE1/AE3，部分表达actin，偶可表达ALK1，而desmin多为阴性。