胚胎性横纹肌肉瘤是一种形态上和生物学上再现胚胎性横纹肌特点的原始间叶性肉瘤，由原始小圆形细胞和不同分化阶段的横纹肌母细胞以不同比例混合组成。患者多在10岁以下，也可见于青少年，但发生在40岁以上者罕见。好发于头颈部、泌尿生殖道和盆腔腹膜后，尤其是眼眶、鼻腔、鼻窦、耳道、口腔、鼻咽、躯干、睾丸旁、膀胱和前列腺等部位，偶可见于四肢。临床上表现为生长迅速的肿块，症状多与肿瘤所在部位及浸润深度有关，如眼眶肿瘤可引起眼球突出和移位，出现视力模糊和复视，如扩展至眼睑可出现水肿和溃疡；耳道肿物可引起听力减退、耳痛、出血和流脓；腹膜后肿瘤可引起腹痛、腹部包块、恶心、呕吐和便秘等；膀胱肿瘤可引起排尿困难、尿失禁；睾丸旁肿瘤在睾丸上极形成质地坚实的无痛性肿块。肉眼观察：肿块周界不清，质地坚实或软，切面呈灰白色或灰红色，胶样或鱼肉样，常伴有出血、坏死和囊性变。光镜下：瘤细胞的形态多种多样，但基本上重演了骨骼肌胚胎发育过程中各个阶段的细胞。分化较为原始的细胞为星形细胞和小圆形细胞（胚基间叶细胞），核呈圆形或卵圆形，核深染，核分裂像易见，胞质稀少，淡嗜伊红色，与未分化的原始间叶细胞相似。当瘤细胞逐渐向成熟方向分化时，胞质增多，因肌原纤维聚集而呈深嗜伊红色，瘤细胞从形态上由星形和小圆形变为蝌蚪样、梭形、带状、网球拍状、大圆形或卵圆形、疟原虫样或蜘蛛网状等各种形态的横纹肌母细胞。除原始间叶样细胞和横纹肌母细胞外，部分病例中尚可见数量不等，核深染的瘤巨细胞，散在或成簇分布，也称间变性横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤的瘤细胞在常规HE染色中易见到纵纹，但横纹不易见到，横纹多见于伴有较多梭形横纹肌母细胞的肿瘤内，PTAH染色下更为清晰可见。肿瘤的组织结构类似胚胎横纹肌，由聚集的瘤细胞和疏松、粘液样的中胚层组织组成，细胞丰富的致密区域和细胞稀疏的粘液区呈交替性分布，不同区域或不同病例内的瘤细胞丰富程度不一，常见瘤细胞围绕血管生长。在极少数病例中，瘤细胞可形成扩张的血管瘤样腔隙。免疫组化染色见瘤细胞表达desmin、myoglobin、MSA、MyoD1和myogenin。诊断胚胎性横纹肌肉瘤时应注意与神经母细胞瘤、骨外尤文肉瘤或外周原始神经外胚层瘤、嗅神经母细胞瘤、恶性横纹肌样瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、恶性黑色素瘤、恶性淋巴瘤、粒细胞肉瘤及小细胞癌或未分化癌等相鉴别。