外生殖区平滑肌瘤是一种发生于外生殖区的良性平滑肌瘤。患者若为女性，则主要发生于外阴，尤其是大阴唇，部分病例也可发生于乳头和乳晕；患者若为男性，则主要发生于阴囊，部分病例也可发生于精索和睾丸等处。临床上表现为无痛性的结节，直径多在2厘米以内，偶可体积超过6厘米。光镜下：肿瘤周界相对清楚，并富于细胞，形态上主要有梭形细胞型、上皮样细胞型和粘液/玻璃样变性型三种类型，三种类型可混杂存在。少数病例中瘤细胞有明显的畸形，即所谓的奇异性平滑肌瘤或共质性平滑肌瘤。值得注意的是，位于外生殖区的平滑肌瘤有时可富于细胞，外阴平滑肌瘤中也可见少量的核分裂像（≤5/10HPF），尤其是在妊娠期，可能与激素刺激有关。另外，位于阴囊和睾丸的平滑肌瘤如出现核异型，在诊断为奇异性平滑肌瘤或共质性平滑肌瘤时应注意仔细查找核分裂像，因后者提示为恶性。免疫组化染色见瘤细胞表达α-SMA、MSA、h-caldesmon、calponin及desmin阳性，部分病例可表达ER和PR。发生于男性的外生殖区平滑肌瘤，需与位于睾丸附件的平滑肌增生而形成的肿块鉴别，后者好发于中老年，肿块直径可达6-7厘米，镜下增生的平滑肌排列规则且稀疏。发生于女性的外生殖区平滑肌瘤，特别是其有上皮样或伴有粘液样变性者，应注意与血管肌纤维母细胞瘤、侵袭性血管粘液瘤和乳腺型肌纤维母细胞瘤等肿瘤相鉴别。