神经脂肪瘤病又称神经纤维脂肪瘤、神经纤维脂肪瘤性错构瘤、脂肪瘤性巨大发育、周围神经错构瘤及神经束膜脂肪瘤等。神经脂肪瘤病是一种神经外膜脂肪和纤维组织的过度增生，增生的脂肪和纤维组织位于神经束之间或围绕神经束，使受累神经增大，临床上可伴有巨指症。伴有巨指症时又称为伴有巨指症的脂肪纤维瘤样错构瘤。患者常在出生时或幼年期即发现有病变，但多至成年时才就医。好发于青年人，绝大多数发生于30岁以内，女性多见。表现为掌、腕和前臂屈侧逐渐增大的肿块，尤以左手多见，常伴有疼痛、触痛、感觉减退或麻痹，逐渐加剧。病程多较长，常为数年。近三分之一的病例伴有骨的过度增生或巨指症。肉眼观察：肿块呈梭形，灰黄色，质地柔软，常弥漫浸润或取代大神经及其分支，以正中神经最常受累及，少数病例累及颅神经和臂丛神经。光镜下：增生的脂肪和纤维组织浸润和包绕神经外膜和神经束膜，并分隔神经束，位于神经束膜周围的纤维组织常呈同心圆状围绕神经生长，可类似神经内神经束膜瘤。病程较长者，神经因长时间受到脂肪组织的挤压，可产生退行性和萎缩性改变。极少数病例可伴有骨化。