胚胎性横纹肌肉瘤多见于头颈部和泌尿生殖系统，发生于胆道者少见，常为葡萄状横纹肌肉瘤。患者在临床上可表现为发热、腹部不适及进行性加重的黄疸等。肉眼观察：肿总管内的肿瘤常表现为多个息肉样肿物，状如葡萄，呈灰黄色，胶冻样，表面发亮，直径3-5厘米。显微镜下：肿瘤表面大部分区域被覆单层柱状上皮，上皮下为数层致密的瘤细胞。瘤细胞较小，胞浆较少，部分可见嗜酸性胞浆，少数瘤细胞呈带状，胞浆内可见横纹。瘤细胞分化程度不一，瘤细胞间含疏松的粘液。肿瘤组织表面可有片状出血及坏死，周围可见炎症细胞浸润。免疫组化染色见瘤细胞表达肌红蛋白、结蛋白、肌球蛋白、肌动蛋白、波形蛋白阳性，神经特异性烯醇化酶、神经丝蛋白、细胞角蛋白、白细胞共同抗原阴性。