恶性间叶瘤又称胚胎性肉瘤、间叶细胞肉瘤及纤维粘液肉瘤等，是一种起源于中胚层组织，由两种或两种以上肉瘤成分所构成的恶性混合性肿瘤。肿瘤可发生于身体任何部位，以发生于腹膜后及下肢多见，发生于肝脏者罕见。肝脏原发性恶性间叶瘤几乎都发生于儿童，好发年龄6-10岁，偶可见于成人。患者在临床上可表现为上腹部肿块、疼痛、腹胀及呕吐等，至晚期可出现黄疸及腹水。患者血AFP正常。肉眼观察：肿瘤多位于肝右叶，也可位于肝左叶，肿瘤多呈单个肿块，也可呈多发性结节。肿瘤大小不一，小者直径3厘米，大者有报道30cm×18cm×15cm。肿瘤的界限多较清楚。肿瘤切面可呈灰白色、灰红色及灰黑色，质地中等偏软或呈鱼肉样。肿瘤内常可见出血、坏死及囊性变。显微镜下：肿瘤内瘤细胞以原始幼稚的胚胎性肉瘤细胞为主，其可由各种类型的肉瘤成分所构成，但常以某种肉瘤成分为主。肿瘤以横纹肌肉瘤、血管内皮瘤、滑膜肉瘤、恶性神经鞘瘤及平滑肌肉瘤为多见，也可为恶性纤维组织细胞瘤、脂肪肉瘤、软骨肉瘤及骨肉瘤等。按照定义，在肿瘤内须见到两种或两种以上不同的肉瘤成分方可确定诊断。免疫组化染色对于肿瘤的诊断具有很高的价值，免疫组化染色见瘤细胞表达vimentin阳性，并且各种不同类型的肉瘤成分可表达相应的肉瘤的特异性标记。诊断肝脏原发性恶性间叶瘤时应注意与肝母细胞瘤、横纹肌肉瘤相鉴别。1、与肝母细胞瘤的鉴别：肝母细胞瘤多见于2岁以下幼儿，瘤细胞具有向肝细胞分化的特征，瘤细胞较小，可排列成巢状、条索状及团块状，肿瘤内间叶组织成分一般较少，其可为类骨样组织、纤维、平滑肌及横纹肌组织等，其可分化良好或较差，异型性可较明显或不明显。恶性间叶瘤则瘤细胞分化多较差，异型性及多形性均较显著，瘤细胞不具有向肝细胞分化的特征，瘤细胞不呈巢状排列。2、与横纹肌肉瘤的鉴别：横纹肌肉瘤瘤细胞呈梭形及卵圆形，细胞浆中可见横纹及纵纹，瘤细胞呈不规则状及束状排列，间质中无PAS染色阳性粉染透明小体，免疫组化染色见瘤细胞表达Myogenin及desmin阳性。恶性间叶瘤则瘤细胞多形性明显，可见各种类型的间叶性肿瘤细胞，间叶中可见PAS染色阳性粉染透明小体，免疫组化染色见瘤细胞可表达多种间叶性肿瘤的标记阳性。