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α1抗胰蛋白酶缺乏症（α1-AT）
2013-09-28 19:57 阅读(290) 评论(0) 分类：肝胆胰腺
α1抗胰蛋白酶缺乏症是指血清中抗胰蛋白酶部分或完全缺乏而致肝脏等脏器病变的一种常染色体隐性遗传病。本病临床表现不尽一致，新生儿肝炎及肝硬化者可出现黄疸、凝血时间延长及败血症表现，后期肝硬化明显，有的可因肝功能衰竭而死亡。杂合子患者则病情发展缓慢，至成年或老年才发病。本病较特征性的肝脏病变为肝细胞浆中有大小不等的嗜酸性颗粒，呈淀粉酶抗性PAS阳性反应，α1-AT免疫组化染色阳性。临床上有肝脏损害表现且伴血清α1-球蛋白减少者应高度怀疑本病，必要时肝穿活检确定诊断。
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