糖代谢障碍性肝疾病又称肝糖原沉积病，是指因缺乏糖代谢中某种酶，而导致脏器组织细胞内糖原沉积的一类先天性遗传缺陷病。根据所缺酶的不同可有十多个分型，但能引起明显的肝内糖原沉积者主要为Gieuke病、Pompe病、Cori病、Andersen病及Hers病。它们的临床表现均有肝脏肿大，肌无力及低血糖等症状，它们均属常染色体隐性遗传。肝糖原沉积症共同的病理变化是肝脏均有不同程度的肿大，尤以Cori病与Andersen病为甚，晚期呈肝硬化表现。显微镜下：肝细胞内因沉积大量的糖原，细胞体积增大，胞浆透亮，肝板排列拥挤，PAS染色胞浆内充满阳性颗粒。肝细胞脂肪变也可见到。此外，Andersen病肝细胞胞浆内尚可见界限清晰的PAS阳性包涵体。