铜代谢障碍性肝疾病又称肝豆状核变性、Wilson病，是指铜代谢障碍所致的以肝细胞坏死、肝硬化及中枢神经系统损伤（脑豆状核）为特征的一种常染色体隐性遗传病。临床上可分为急性型与慢性型两类。急性型常有发热、黄疸及明显中毒症状，病情发展快，可在短期内死亡。慢性型可表面有神经系统症状，以锥体外系运动障碍为主，消化系统症状早期仅为消化不良表现，晚期则有肝肿大及门脉高压表现。特征性体征则为呈棕绿色色素沉着的角膜色素环，即K-F环。病理性骨折及关节畸形、氨基酸尿及溶血性贫血也是Wilson病的常见临床表现。Wilson病早期病变主要肝细胞脂肪变性，胞浆内Mallory小体常见，核内空泡及灶性坏死与汇管区炎细胞浸润。变性坏死灶以汇管区周围肝细胞居多，此期与慢性活动性肝炎难以区别。后期肝脏体积缩小，质硬，表面呈结节状，显微镜下可见典型的肝硬化假小叶。Wilson病脑部的病变主要位于纹状体，豆状核呈对称性变性及软化，体积缩小，壳核、尾状核也可见囊腔，光镜下见病变部位神经元脱失，并有星形细胞肥大、增生形成的Alzheimer细胞，色素颗粒呈棕黄略带灰色，可沉积在病变部位的细胞内、细胞间隙及血管旁。诊断Wilson病主要依靠病史、家族史与临床表现，特别是角膜K-F环。对肝硬化患者，如血清铜蓝蛋白降低（小于200mg/L）及尿铜排量增加时，应考虑本病。肝组织中铜含量的测定（大于250μg/g干重时），对诊断此病有重要意义。而肝脏病变形态学无特异诊断价值。由于本病起病有多种表现，且并不一定出现神经系统症状，故对儿童、青少年慢性活动性肝炎、溶血性贫血者应排除此病的可能。