铁代谢障碍性肝疾病又称含铁血黄素沉着症，指肝组织内有可染性铁的沉着。也是铁代谢障碍引起的血色病肝脏病变的表现。肝内含铁血黄素沉着见于原发性或特发性血色病，也可继发于严重的溶血、贫血及多次输血或长期摄入铁剂。原发性血色病属常染色体隐性遗传病，杂合子患者一般不发病，但摄入过多铁剂仍可发病，而纯合子患者因机体在识别铁吸收量的调节上有缺陷，导致铁代谢异常而发生明显的血色病。正常肝内以铁蛋白的形式储存少量铁，铁反应阴性，当肝内铁含量增高时，则形成含铁血黄素，光镜下呈黄褐色颗粒，且铁反应阳性。血色病早期临床表现比较隐匿，一旦出现症状则病理进展较快。以肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着及消化道症状为主要临床表现，90%患者有肝肿大。皮肤色素沉着患者占80%以上。部分患者尚有糖尿、性机能减退及消化道症状等。血浆转铁蛋白饱和度明显增高，可达80%。病理形态观察，肝脏肿大，呈红褐色，表面细颗粒状或皱缩，质地较硬。显微镜下见肝细胞、胆管上皮细胞及部分Kupffer细胞内有多少不等的色素沉着，即铁颗粒。肝硬化时，纤维间隔中增生的小胆管上皮细胞中也见较多的铁颗粒。病因不同，肝内铁沉积也不尽一致。原发性血色病时，肝细胞病变轻，铁颗粒主要沉积于肝细胞中，分布弥漫；继发者则以网状内皮细胞为主或肝细胞与网状内皮细胞同等程度的铁沉积为特征，且肝脏病变病因不同多不固定。血色病后期，肝脏从细结节肝硬化发展为粗结节肝硬化，单从形态学难以确定是原发性或继发性。诊断铁代谢障碍性肝疾病主要根据临床表现、实验室检查及必要时的肝穿活检。