先天性肝纤维化是一种常染色体隐性遗传病，常伴有肝内或肝外胆管的扩张。儿童及青少年多见。临床可无症状，或可有肝脾肿大、食管静脉曲张出血等门脉高压症状及胆管炎的症状。肉眼观察：肝脏体积增大且质坚硬，切面呈细网状，无囊性变。显微镜下：门脉区周围纤维组织增生，厚薄不一的纤维束将肝腺泡分隔成形态不规则的肝细胞岛，一些细胞岛间又可彼此合并成不规则的腺泡或被纤维组织包绕而呈孤立性结节，腺泡及结节内肝细胞无明显病变。纤维束间隔可见较多的小胆管散在分布，管腔轻度扩张或形成微囊肿，腔内可见粘液或胆汁充填。纤维间隔中门静脉分支少见，一般也无炎性细胞浸润。如合并胆管炎，则在间质胆管内及结缔组织中可见中性粒细胞浸润，有时可有微脓肿形成。诊断先天性肿囊肿时需要依靠有关病史、临床表现及影像学所见。病理形态上应注意与肝硬化及某些综合征（如Meckel综合征）相鉴别。