先天性多囊肝是肝脏的遗传性疾病，根据其遗传方式及发病年龄的不同分为儿童型与成人型两型。1、儿童型多囊肝：儿童型多囊肝为常染色体隐性遗传病，根据发病年龄与肾脏受累程度，将其分为胎儿型、新生儿型、婴儿型及少儿型四个亚型。其中胎儿型最为严重，可致死胎或生后6周内死亡。肾功不全或衰竭、门脉高压及胆管炎等症状均可有不同程度地表现。肉眼观察：肝脏肿大且质硬，外观正常或偶见小的囊肿散在分布，病变可累及肝脏一部分或呈弥漫性。显微镜下：门脉区胆管数量增多并向肝实质内不规则扩展，增生胆管明显扩张且互相吻合或呈息肉关突出，真正囊肿不多见。扩张的囊腔内衬覆单层低柱状或立方形上皮细胞，可见局部细胞增生灶。内皮下结缔组织较少，其内可有不同程度炎细胞浸润。2、成人型多囊肝：成人型多囊肝属常染色体显性遗传病。常伴有多囊肾，平均年龄50岁左右。临床以上腹不适或腹痛与肝脏渐进性增大为主要症状，门脉高压症罕见。肉眼观察：囊肿弥漫性分布于肝内，左叶最易受累。囊肿大小不等，最大者直径超过12厘米。切面多呈单房性，其内含清亮无色或浅黄色液体。显微镜下：囊壁被覆柱状或立方形上皮细胞，较大的囊腔则被覆扁平上皮，其下纤维结缔组织较少，可见少许淋巴细胞等慢性炎细胞浸润。