直肠及肛管黑色素瘤最常发生于齿状线及其邻近的移行区，其形态与其他部位的恶黑相似。患者在临床上主要表现为便血，从肛门内突出肿物，排便习惯改变，肛区疼痛及腹股沟肿块，排出粘液便和肛门坠胀感等。患者在临床上常被误诊为癌、痔、息肉、脱肛、疝及痣等。因此，当患者出现下列症状时，应考虑到本肿瘤的可能：1、肛门刺激症状。2、肛门部有黑色肿物脱出。3、便血或粘液脓血便。4、局部有结节状肿物。肉眼观察：肿瘤大部分位于齿状线附近区域，少数位于直肠。肿瘤可分为结节型、蕈伞型及溃疡型三种类型。结节型：肿瘤大小不一，大者直径超过10厘米。较小的肿瘤表面较光滑。较大的肿瘤表面常呈菜花样，伴溃疡形成及脓性分泌物并有恶臭。切面可见液化变性及囊性变。蕈伞型：肿瘤呈圆形、卵圆形或蘑菇状突入腔内，表面大部分区域光滑或有糜烂及浅表溃疡形成。肿瘤切面呈灰白色与灰褐色相间，质地较细，肿瘤在蒂部常浸润粘膜下固有层达浅肌层。溃疡型：在肛管可见不规则形溃疡，边缘呈环堤状隆起。肿瘤表面多呈黑色、褐色、灰色或灰白色，质地常较硬。显微镜下：肛管直肠黑色素瘤的组织学改变与发生于皮肤者相似，细胞形态多样，大小差别很大。根据肿瘤内占优势的瘤细胞成分可分为大上皮样细胞为主型、混合型（上皮样细胞、梭形细胞等）及梭形细胞为主型。1、上皮样细胞：其常呈巢状、腺管状、实性团块状和弥漫分布。2、梭形细胞：其呈束状、漩涡状或栅状排列。3、透明细胞：细胞呈圆形及多边形，胞浆空淡，核居中或偏位。4、梭形及奇异形瘤细胞：细胞核大而畸形，染色质粗，并可见巨大的嗜酸性核仁。5、单核及多核瘤巨细胞。此外，有时可见双核瘤细胞，细胞核呈八字样排列，少数瘤细胞可呈印戒样。在大部分肿瘤内可见无折光性典型的褐色黑色素颗粒，Fontana染色阳性。在肿瘤的间质中血管丰富，有的瘤细胞围绕在血管周围呈乳头状及菊形团样排列，部分血管呈鹿角状似血管外皮瘤样。部分病例在肛管皮肤内可见异型透明样痣细胞。在肛管上皮细胞底层可见不典型的黑色素细胞，其与鳞状上皮细胞有移行和过渡现象。肿瘤表面几乎都有不同程度的坏死及炎性渗出物。免疫组化染色表达S-100蛋白阳性，大部分病例瘤细胞表达Vimentin阳性及NSE阳性。瘤细胞表达CEA阴性。肛区原发性黑色素瘤的主要诊断依据为：1、肿瘤具有典型黑色素瘤的形态学改变。2、肿瘤旁粘膜内交界性变化是原发性黑色素瘤可靠证据。3、必须排除邻近器官黑色素瘤的浸润和转移。4、必须排除其他类型的恶性肿瘤。5、免疫组化染色瘤细胞表达vimentin、S-100蛋白及HMB45阳性。诊断黑色素瘤时应注意与管状腺癌、腺泡状腺癌、未分化癌、淋巴瘤等相鉴别。