大肠家族性腺瘤病是一种少见的家族性、遗传性疾病。一般认为是基因变异引起的，有研究表明APC基因、P53基因及ras基因等多种基因与其发生有一定的关系。大肠家族性腺瘤病具有高度恶变倾向。肉眼观察：病变多见于左半结肠，粘膜表面广泛分布大小不一的腺瘤，数百至数千不等，表面光滑或分叶，色灰红，质软，可有蒂，部分表面可见绒毛。显微镜下：可见不同类型的腺瘤，以管状腺瘤多见，上皮呈不同程度的不典型增生，易癌变，大肠癌并发率高。诊断大肠家族性腺瘤病时应注意与非家族性单发或多发性腺瘤相鉴别。1、家族性腺瘤病患者年龄多为20-30岁，非家族性腺瘤患者多为中老年。2、家族性腺瘤肿瘤数目在100个以上，非家族性腺瘤肿瘤数目少于100个。3、家族性腺瘤病大肠癌并发率比一般腺瘤高。4、家族性腺瘤病基因改变以APC基因为主。其它腺瘤APC基因改变少见。