先天性巨结肠又称Hischsprang病、结肠神经节细胞缺如症。先天性巨结肠是由于乙状结肠下段或直肠上段肠壁肌间丛神经节细胞发育异常，先天性缺乏或减少，导致肠壁收缩舒张调节障碍，肠壁痉挛，蠕动能力丧失，肠内容物淤积于痉挛近侧肠段，使近侧结肠发生代偿性扩张和肥厚。先天性巨结肠多发生于男婴，临床表现为便秘、腹胀、腹泻、肠梗阻等症状，严重者腹部膨隆，伴呼吸困难及下肢静脉曲张等。肉眼观察：结肠一段或全部显著扩张，肥厚，结肠袋消失，直径可达15-20厘米，与正常肠段交界处扩张更显著，扩张下段肠段狭窄。肠腔内可有气体、粪石等异物，部分粘膜见溃疡。显微镜下：狭窄段肠壁粘膜下和肌间神经丛发育异常，神经节细胞显著减少或缺如，仅存的神经节细胞呈空泡变性，神经纤维增多、增粗。免疫组化：S-100、NSE标记可显示神经节细胞及神经纤维的改变，直、结肠活检结合免疫组化检测有助于明确诊断和决定手术范围。