肠道节细胞神经瘤病又称肠壁肌间神经丛增生、息肉样神经节细胞神经瘤病、结肠丛状神经纤维瘤病等。患者多伴有多发性神经内分泌肿瘤（MEN）Ⅱb综合征，偶可伴有non Recklinghausen神经纤维瘤病、Cowden病、结肠幼年性息肉、腺瘤和腺癌等。伴有MENⅡb综合征的患者常在婴儿或青春期发病。严重的便秘常为主要的首发症状。患者也可表现为腹泻及其并发症和腹胀等。患者偶尔可无症状或缺乏重要的临床表现。肉眼观察见肿瘤多累及结肠，回肠也可受累，此外尚可累及阑尾、胆囊及肠系膜等处。手术切除的肠管直径大小可正常或明显地扩张。粘膜面可有息肉样改变，直径0.6-1.5cm不等。肠壁上有时可见憩室形成。有些病例肠系膜可见肿块，肠壁偶有瘘管形成。显微镜下见肿瘤可分为肠壁全层受累型及粘膜内型两型。1、肠壁全层受累型：肿瘤累及肠壁全层，特征为广泛的神经纤维、支持细胞及肠道神经节细胞增生，尤以肠壁肌间神经丛弥漫性增生最为显著。聚集成束簇的神经节细胞、支持细胞和神经纤维在肠壁纵行肌和横行肌之间形成连续带状结构，偶尔其也可延伸到浆膜层脂肪结缔组织内。粘膜下层神经丛也可弥漫增生，但程度较轻。在粘膜层内神经纤维呈灶性增生。2、粘膜内型：此型肿瘤主要位于粘膜内，不伴有肠壁肌间神经丛增生。粘膜内梭形神经纤维增生挤压腺管使其变得分散稀疏，并可见少量散在的小神经节细胞。增生的神经纤维也可累及粘膜下层，但病变程度较轻。