胃肠道自主神经瘤为胃肠道间质瘤（GIST）中具有神经元分化的一种特殊类型肿瘤。肿瘤好发生空肠、回肠和胃，也可发生于腹膜后、肠系膜、食管及大肠等处。肉眼观察：肿瘤多呈单发性，也可为多发性。肿瘤体积直径5-33cm不等。肿瘤大多位于粘膜下层，呈息肉状或蕈伞样突向腔内。肿瘤也可位于肌层、浆膜层或系膜内，呈分叶状、多结节或不规则形，界限较清楚。肿瘤一般无包膜或仅有假包膜。肿瘤的切面多呈粉红色，质软鱼肉样，中央可有囊性变，囊内含血凝块。显微镜下：肿瘤主要由梭形细胞和上皮样细胞所构成。瘤细胞呈肥胖梭形，大小及形态较一致，胞浆丰富嗜酸性，尤其是上皮样细胞胞浆可呈纤维样，有时胞浆空淡似平滑肌母细胞样。细胞核呈圆形或梭形，泡状，核仁小而不清楚，核分裂像1-7个/10HPF。瘤细胞有多种排列形式，可呈巢状、束状、片状、车辐状、漩涡状、栅栏状及小梁状排列等。间质内可见丰富的分支状簿壁血管，有时扩张的血管呈假血管瘤样，并可见散在的淋巴细胞浸润。灶性区可见坏死，粘液变性及钙化。肠粘膜一般不形成溃疡。瘤细胞可向内浸润粘膜层或向外浸润肠系膜。诊断胃肠道自主神经瘤时应注意与平滑肌性肿瘤、神经鞘瘤、嗜铬细胞瘤及副神经节瘤、胃肠道间质瘤等相鉴别。1、平滑肌肿瘤：在显微镜下自主神经瘤与平滑肌性肿瘤甚难鉴别。其鉴别要点为平滑肌性肿瘤瘤细胞胞浆更丰富，呈强嗜酸性，核呈杆状两端钝圆，核周有时可见空泡，瘤细胞呈纵横交错排列。瘤细胞表达desmih、SMA、MSA等肌源性标记阳性。2、神经鞘瘤：其主要由梭形细胞构成，可见Antoni A型区及Antoni B型区。瘤细胞表达S-100蛋白弥漫强阳性。3、嗜铬细胞瘤及副神经节瘤：当胃肠道自主神经瘤内主要为上皮样细胞时则与嗜铬细胞瘤及副神经节瘤较难鉴别。在鉴别诊断时须注意后者可见典型的器官样排列，瘤细胞胞浆丰富嗜酸性。4、胃肠道间质瘤：胃肠道自主神经瘤与胃肠道间质瘤之间非常难鉴别，因此，在无充分形态学改变等依据的情况下，最好不要轻易做出自主神经瘤的诊断。