卵黄囊瘤（yolk sac tumor, YST）又称内胚窦瘤（endodermal sinus tumor，EST）,是一种来源于原始生殖细胞的具有卵黄囊分化特点的高度恶性肿瘤。YST主要发生在中轴器官，性腺最多见，以青年女性卵巢好发，也是青春期前儿童最常见的睾丸肿瘤。肿瘤生长迅速，易早期转移，预后差。

  YST来源于原始胚外中胚叶及内胚层的混合型增生,好发于幼儿及青年性腺部位(卵巢、睾丸), 少数发生于性腺外(如骶部、后腹膜、纵隔、松果体、女阴、阴道、宫颈、阔韧带、阴茎、肺部、头颈部及胃等)，罕见于桥脑小脑角、眶内等处。性腺外的YST可能发生在生殖细胞从卵黄囊迁移生殖嵴的中线路线上发生错位或阻滞，也可能起源于不同分化的体细胞，部分病例发生于胃和肺部。

  YST肿瘤一般较大，但临床表现无特征性，肿瘤部位不同，临床表现也各不相同，早期临床诊断很困难。84%-91%病例有血清AFP升高。在男性表现为睾丸肿大，无痛性肿块，无不适。在卵巢表现为腹部逐渐增大，可致停经、阴道流血；在骶尾部表现为局部肿物，逐渐增大，可伴疼痛，大小便失禁。有研究者发现glypican-3 和SALL4表达水平的改变对YST具有诊断意义。

  卵黄囊瘤的病理特征也是多种多样。大体检查，肿瘤直径3-15cm，有明显包膜，切面囊实性，灰红、灰白，质软而脆，部分病例可见出血、坏死和囊性变。镜下主要表现为经典型，包括①黏液样基质的网状结构，由疏松的嗜碱性的黏液样基质、筛网状的微囊和迷宫样的裂隙构成，微囊和裂隙内衬透明或扁平上皮细胞，部分上皮细胞有不同程度的非典型性；②管泡状结构：腺泡状和腺管状结构。由扁平、立方或粘液柱状上皮细胞排列呈腺泡状或腺管状,内衬上皮细胞排列整齐,间质为疏松粘液样结缔组织和血管组成。③S-D小体，肿瘤细胞围绕后壁血管，呈极向紊乱的乳头状结构；④透明小体和无定形的基底膜样物质，在粘液样基质中可见圆形的、大小不等、HE 染色为淡伊红色的红色透明小体，有时可见基底膜样物质沉积于小囊腔内，PAS染色阳性。组织变异型包括多囊性卵黄囊瘤、实性卵黄囊瘤、体壁卵黄囊瘤、腺样型卵黄囊瘤、肝样型卵黄囊瘤。多囊性卵黄囊瘤出现器官样改变，为多个囊性扩张的、内衬间皮样细胞以及PAS阳性的柱状细胞的裂隙。实性卵黄囊瘤出现实性细胞区，瘤细胞丰富的透亮胞质和较多的透明小体。体壁卵黄囊瘤呈AFP阴性。腺样型卵黄囊瘤以不同分化程度的内胚层腺体为特征。肝样型表现为广泛的肝组织分化，可出现实性的肝组织结节。

  免疫表型 AFP（+），CK（+），HCG（-），50%的病例PLAP和CD99阳性表达。以AFP阳性最有诊断意义。

  在进行病理诊断时应与腺癌、胚胎性癌、透明细胞癌及未成熟畸胎瘤等进行鉴别。

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