血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。多发生于北欧人，亚洲人和黑人发病率低，在我国发病罕见。血色病通常分原发性血色病和继发性血色病两类。

 原发性血色病是一种常染色体隐性遗传病，为一种罕见的先天性代谢缺陷病,发病机制主要是第6号染色体上基因异常,导致小肠粘膜对食物内铁吸收增加,体内过多的铁沉着在脏器组织,引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍, 通常累及肝脏、胰腺及心脏从而表现为肝硬化、肝癌、糖尿病及心脏病等严重并发症。

 继发性血色病主要由于严重的慢性贫血和长期大量输血，造成体内铁贮积过多所致。血色病由于铁蓄积是缓慢发生的，症状常在40～60岁之间出现。男性多见。

 临床表现为肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、内分泌紊乱、性腺功能减退、身体虚弱、心脏(心律失常、心力衰竭)和关节病变。其中皮肤色素沉着、肝脏肿大、糖尿病为其典型三联征。最常见的表现主要是皮肤真皮有色素沉着，如果同时有含铁血黄素沉着，则皮肤呈金属或石板样灰色。皮肤色素沉着遍及全身，但以面颈部、手背及前臂伸侧、下肢、外阴部皮肤皱褶处及瘢痕处最为明显。部分患者累及口腔黏膜。肝大而质硬为常见的体征，伴有压痛，脾大较常见，黄疸不常见。也有部分患者可发生心脏病，主要是由于铁过多，使心肌收缩力受到损伤。

 原发性血色病诊断可根据美国肝病学会推荐的标准：1.排除继发性血色病（溶血性贫血、多次大量输血、慢性肝病等）；2.具有相应的症状或体征，和/ 或铁生化指标异常；3.肝穿病理学和/或腹部磁共振证实脏器铁的沉积；4.结合遗传病学谱系调查。

 肝活检组织铁染色发现肝脏铁颗粒沉积的病理组织学证据被认为是诊断的金标准。肝穿刺活检见肝小叶结构尚存，肝细胞广泛浊肿，可见较多色素颗粒沉积，汇管区纤维组织增生，伴较多淋巴细胞浸润。肝脏铁染色（+）。于淋巴结和肝脏中见含铁血黄素颗粒,是诊断血色病的基础,血清铁及血清铁蛋白异常则可以确认。

 肝损伤常见于血色病，脾肿大和糖尿病则是脾脏和胰腺受损的临床表现。晚期胰腺损伤后首先会出现胰岛素抵抗、继而表现为β细胞功能衰竭与皮肤色素改变。在血色病的早期阶段铁一般只在肝脏中沉积，铁最初在肝细胞聚积（首先在门静脉周围），伴枯否氏细胞相对减少。随着铁负荷的增加，尽管没有明显的坏死性炎症反应，也会从纤维化发展到肝硬化。

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