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 第五节大肠和肛门
    一、先天性畸形
    （一）肠重复和囊肿
    大肠重复和囊肿均极罕见。重复可见于盲肠、横结肠
和直肠。重复肠管位于正常肠的系膜侧，有黏膜及黏膜肌
层，但肌层不完整。先天性囊肿可能是尾肠( tailgut,)的
残留物。
    （二）Hirschsprung病
    Hirschsprung病(Hirschsprung's disease)又名先天性
巨结肠或结肠神经节细胞缺如症( aganglionosis)，是一种
少见病，发病率为1/20000~ 1/30000活产的新生儿[12]。
此病见于婴幼儿和儿童，偶见于成人。男孩比女孩多6
倍~9倍，男孩常有家族史。婴幼儿症状为便秘、腹部胀
气和反复发作的肠梗阻。较大儿童主要症状为持久性便
秘。Hirschsprung病的结肠显著扩张肥大，其下端连接一
段狭小的直肠，所以临床检查时肛门正常，而肛管、直肠
狭小而空虚，直肠以卜I肠管明显扩张。90% Hirschsprung
病病人的狭窄段长3cm~ 40cm不等。多数仅累及肛管和
直肠或直肠和乙状结肠，称为短段( short segment) Hir-
schsprung病，少数病例狭窄段可很长，甚至包括大部或
全部结肠，称为长段(long segment) Hirschsprung病，这
样的患儿在出生前就死亡。Hirschsprung病的病理基础是
狭窄段肠壁黏膜下和肌内神经丛发育异常，无神经节细
胞。由于无神经节细胞，狭窄段长期痉挛收缩，狭窄段以
上的肠管扩张。扩张段自降结肠至回盲瓣，肠管直径可达
15cm~ 20cm，形如一长形气球。肠壁一般肥厚，但肠腔
极度扩张者，肠壁可变薄。扩张肥厚的肠管内积有大量的
气体、粪便或粪石。粪石的长期压迫侵蚀黏膜可引起黏膜
炎症和溃疡形成。检查狭窄段肠壁，黏膜下和肌内神经丛
中无神经节细胞，伴以致密波浪状的无鞘神经纤维增多，
特别是肌内神经丛中神经纤维增生和变性，Schwann细胞
增多。
    诊断Hirschsprung病通常用切取或吸取活检，活检必
须取自肛门上2cm~ 3cm，应包括肠黏膜、黏膜肌层和至
少部分黏膜下层，用组织化学方法染乙酰胆碱酯酶( ace-
tylcholinesterase)，固有膜和黏膜肌层此酶活性明显增加。
免疫组化NSE和S-100效果更好，可显示神经节细胞缺如
和增生肥大的神经纤维。黏膜内分泌细胞减少。
    假性Hirschsprung病是指一组具有此病症状但肠壁尚
有一定数量的神经节细胞，神经纤维亦不一定增生肥大。
假性Hirschsprung病包括少神经节细胞症(hypogangliono-
siS)、节段性或带状少神经节细胞症(zonal hypogangliono-
SiS)、原因不明性便秘和神经元不典型增生(neuronal dys-
plasia)。神经元不典型增生是指黏膜下层和肌层神经节细
胞增生，形成巨大神经节，偶尔固有膜内亦能见到神经节
细胞。
    后天性巨结肠见于慢性器质性肠梗阻如因炎症或肿瘤
引起的肠梗阻，由于CMV感染或Chagas病引起的肠壁神
经丛变性，或由于功能性紊乱如病人有精神因素或长期慢
性便秘等。后天性巨结肠肠壁神经节细胞正常，肠管的扩
张也不如Hirschsprung病明显。
    （三）先天性肛门闭锁
    75%先天性肛门闭锁的患儿其直肠为盲端。直肠盲端
与体表之间有一很宽的分隔。肛门部仅见一小的皮肤凹
陷，肛管和肛门不发育。10%的患儿肛门发育正常，但直
肠下部为盲端，5%或更少的病例肛门和直肠间有一薄膜
分隔（肛门膜），其他都正常。另有10%为单纯性肛门狭
窄。