二、遗传性疾病
    （一）胰腺的囊性纤维化
    胰腺的囊性纤维化（cystic fibrosis）亦称纤维囊肿病
或黏液黏稠症，为一种常染色体隐性遗传性疾病。其基因
位于7号染色体q31—32。此基因编码氯离子通道蛋白，又
称囊性纤维化跨膜引导调节因子（CFTR），基因突变导致
此蛋白的功能失常，而出现氯离子跨越上皮细胞膜障碍、
各外分泌腺导管内的黏液脱水而变得异常黏稠，堵塞各外
分泌腺的导管。此病主要累及全身分泌黏液的器官，如消
化道、呼吸道、肝胆系统、胰腺等。25%杂合子父母的后
代可成为纯合子而发病，50%无症状，25%为健康人。欧
美白人中每1500~ 4000个活产婴儿中可见1例。黑人中
为15000新生儿中才有l例。婴儿出生时胰腺大体所
见正常。随着年龄的增长，至2~3岁时病变可很明显。
临床上主要表现为胰腺功能不全，如脂性腹泻、肺功能不
全、胰腺和支气管分泌物黏稠性增高和发育迟缓。
    胰腺的病变轻者可仅见胰腺导管扩张，其内有黏液
栓。严重者外分泌胰腺萎缩明显。
    【大体】  胰腺分叶模糊、质硬，有明显的纤维化、
导管扩张及囊肿形成。偶尔囊肿直径可达2~ 3cm。囊内
含有黏稠白色液体。切面，部分呈灰白色，含有很多小
囊，部分有黄色脂肪组织沉积。
    【光镜】  主要由腺泡和小导管内胰腺分泌物浓缩堵
塞所引起的改变构成。在新生儿，定量研究即可显示结缔
组织含量增多。随年龄的增长，出现小导管和腺泡扩张，
内含PAS阳性物质。晚期出现广泛的腺泡扩张、小导管
囊性变，内含嗜酸性含钙丰富的黏液。腺泡严重萎缩，小
叶间出现明显的纤维化和不同程度的脂肪沉积。囊内壁黏
液细胞增生，扩张的腺泡和小导管周有轻度炎细胞浸润。
胰腺严重受损时胰岛仍残留，故此病患者很少发生糖尿
病。
    病程长的病例，整个胰腺象多囊胰。由于外分泌胰腺
广泛破坏、胰酶显著减少，而出现f肖化不良及脂溶性维生
素A、D、E、K的丢失。其他脏器的改变为肝脂肪变、局
灶性胆汁性肝硬化、男性生殖器和女性乳腺发育不良及小
涎腺导管扩张。支气管腔内由于黏稠分泌物的堵塞而易合
并感染、支气管扩张、局部纤维化和肺气肿。维生素A、
D、E、K的缺乏亦可导致诸如胰腺、胆囊和支气管上皮
?的鳞化、横纹肌坏死和内脏平滑肌的蜡样质( ceroid)沉
积。偶尔有肺出血或肾上腺坏死的报道。
    （二）血色病的胰腺改变
    血色病是机体组织中铁潴留过多的疾病。分原发性和
继发性两种。继发性者为已知原因造成的铁沉积，如酒精
性肝硬化、慢性溶血性贫血、口服过量铁剂或长期反复输
血等。原发性血色病为常染色体隐性遗传性铁代谢障碍。
过多的铁积聚在组织中可通过自由基造成脂质过氧化、刺
激胶原形成和造成DNA损伤而导致组织损伤。临床特
征为色素性肝硬化、皮肤呈古铜色和糖尿病。男：女之比
为10:1。发病率约为1：4000~ 1:10000。
    【大体】胰腺明显变硬，呈褐色或铁锈色。胰腺组
织中铁含量可为正常胰腺的50～100倍。继发性血色病一
般来说仅有含铁血黄素的沉积而无明显的纤维化。
    【光镜】原发性血色病时，胰腺腺泡细胞、导管细
胞、胰内分泌细胞胞浆中均有大量含铁血黄素沉积。大量
含铁血黄素沉积可造成细胞损伤，而导致进行性胰腺实质
的萎缩及小叶间的纤维化。胰岛亦可因纤维化而严重受
损。
    其他脏器的改变主要有：色素性肝硬化、皮肤和汗腺
的黑色素沉积、肠黏膜、心肌、胃黏膜、唾液腺和内分泌
器官（包括甲状腺、甲状旁腺、肾上腺皮质和脑垂体）
均可有铁沉积。睾丸常因继发性垂体功能不足而萎缩。淋
巴单核吞噬细胞系统、关节滑膜等亦可有铁沉积。关节滑
膜铁沉积可导致骨性关节炎或软骨钙化症甚至焦磷酸钙的
沉积。