第一节  睾丸和附件
    一、睾丸发育异常
    （一）单睾丸和无睾丸
    仅有单侧睾丸者称单睾症( monorchism)，双侧均无睾丸者称无睾症( anorchism)。通常在“隐睾”患者外科探查手术取组织病理检查没有发现睾丸组织（排除外科医生没有找到）而确诊，约占此种探查手术患者的3%。约在妊娠16周时，在Wolff管系统诱导下性腺和外生殖器形成后由于多种原因，如内源性性腺功能紊乱、生前雄激素产生过量、感染、创伤或扭转等使性腺退化消失。如退化发生在曲细精管和间质细胞形成之前，会出现Wolff管系统缺失，而Muller管系统不退化‘】]。
    【大体】结节状不整形软组织，其内可见或不见输精管、附睾。
    【光镜】纤维结缔组织、神经纤维和平滑肌，灶性增生的纤维组织中，含铁血黄素沉着、钙化灶或间质细胞，提示组织取自睾丸退化部位。部分病例见结构完整或不完整的输精管及附睾。送检组织中不见睾丸时不能除外腹腔内有分离的睾丸。
    （二）多睾症
    多睾症( polyorchidism)是一种罕见的发育异常，常在超声检查中偶然发现。一侧有两个或两个以上睾丸，多余的睾丸可位于阴囊内、腹股沟管或腹腔内。每一睾丸可有附睾、输精管，远端融合；或两个睾丸有一个附睾、一条输精管。多睾症伴发肿瘤者少见。
    （三）睾丸，脾融合
    睾丸一脾融合( gonadal splenic fusion)此种发育异常罕见，仅发生在左侧睾丸，发病年龄从婴儿到69岁，多数病人是儿童、10多岁的少年。该病常伴有先天性下颌小或四肢发育畸形，约1/4病人伴隐睾。该病分两型，连续型：一条索状组织连接着腹腔内的脾脏和阴囊内异位脾组织，此条索可为纯粹多结节状脾组织、纤维组织或二者兼有；不连续型：腹腔内脾脏和阴囊内异位脾组织之间无条索性连接。异位的脾组织几乎总是和睾丸的上极或附睾的头部融合。异位的脾组织在肉眼上和组织学上均为正常脾组织。睾丸可有萎缩、纤维化，靠近脾组织的曲细精管局部生殖细胞不发育或增殖低下等多种改变。
    （四）隐睾
    约10%的男孩出生时睾丸未下降到阴囊内而停留在腹股沟部或腹腔内，生后一岁时大多数“停留”睾丸下降到阴囊内。约I%的男子有一个睾丸永久位于阴囊外，这称之为隐睾症( cryptorchidism)．，睾丸下降不良的原因至今没有定论。其发生可能与精索或精索动脉过短、腹股沟或阴囊发育不良、前腹膜完整性、腹股沟管外环未发育以及下丘脑一垂体一睾丸内分泌轴异常有关。
    病理改变青春期前隐睾与同龄儿童的睾丸形态学无明显差异。青春期后隐睾比正常睾丸小，质稍硬，切面呈棕色。镜下曲细精管萎缩，基底膜明显增厚，玻璃样变，间质纤维组织增生，间质（Leydig）细胞明显。支持( Sertoli)细胞增生，常呈结节状，似支持细胞瘤(图Il-1)。支持细胞也可嗜酸性变、空泡变及有吞噬现象。曲细精管内精原细胞不发育，生精细胞稀少或没有。2%~8%隐睾中见管内生殖细胞肿瘤，非典型生殖细胞免疫组化染色胎盘碱性磷酸酶阳性。未下降的睾丸，多数不同类型的生殖细胞肿瘤的发生率都很高，其发生率是下降的睾丸的5.2~7.5倍。只有精母细胞性精原细胞瘤在未下降的睾丸中未见报道。对切除的未下降睾丸应仔细检查曲细精管内或小管外有无肿瘤，有无瘢痕和梗死灶，它们有可能是肿瘤的退变部位。未下降睾丸生精能力低下，Nistal等人观察未下降睾丸曲细精管直径、小管一生育指数（tubular-fertility index，TFI:有生殖细胞的小管数）、支持细胞指数（Sertoli cell index．SCI:每个小管横断面支持细胞数）和曲细精管平均直径( mean tubular diameter．MTD)，将青春期前未下降睾丸分成4组，受累严重者表现为TFI和SCI降低及MTD减小。并认为睾丸固定术仅能改善病变轻微者的生育机会，病变严重者将发展为青春后期精子发生低下、成熟阻滞和生殖细胞不发育。下降不全的睾丸也容易发生扭转和梗死。
    图11-1  隐睾中支持细胞结节
    曲细精管仅被覆增生的支持细胞
    （五）睾丸发育不全
    1．家族性或遗传性无睾症( Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征)  常为染色体隐性遗传，由于视丘F部或垂体的变性萎缩引起继发性睾丸萎缩、肥胖、色素性视网膜炎、智力障碍、多指（趾）畸形等。由于垂体促性腺激素分泌减少而使睾丸不发育。光镜下曲细精管基底膜增厚、玻璃样变，间质细胞、支持细胞数量减少。
    2．核型异常（karyotypic abnormalities）  已被认识清楚的核型异常是Klinefelter综合征。其表现为47XXY核型，部分患者呈现无睾者体形，体毛和阴毛减少，40%~80%病例有男性乳腺发育，血清卯泡刺激激素(FSH)增高，一些病例血清黄体生成素( LH)增高‘7’。生后睾丸结构可正常，但曲细精管内生殖细胞减少。部分病例青春期前曲细精管仅含有支持细胞。青春期后睾丸结构明显改变：曲细精管基底膜增厚，硬化，间质细胞结节状增生，部分病例完全无精子发生，部分病例精子发生低下。精液中见少量精子不影响Klinefelter综合征的诊断。该病的乳腺癌发生率增高，少数病例发生睾丸生殖细胞肿瘤及颅内生殖细胞瘤。
    3．青春期前促性腺激素缺乏( prepubertal gonadotropindeficiency)  睾丸的发育依靠下丘脑一垂体一睾丸轴的完整性，促性腺激素、FSH和LH的释放。青春期前当某些原因使上述激素分泌不足或缺乏时，会引起睾丸发育不全。Laurence-Moon-Biedl、Prader-Willi和Kal_lmann综合征患者常有肥胖、智力低下、指（趾）畸形、腭裂及唇裂等多种先天性畸形相组合，常有因促性腺激素缺乏而引起的睾丸发育不良。睾丸结构与青春期前睾丸结构不同，曲细精管小，一般无腔，支持细胞成团聚集，其内可见散在精原细胞，间质结缔组织疏松，没有可辨认的睾丸间质细胞。