四、恶性肿瘤
    
    （一）滑膜肉瘤
    滑膜肉瘤( synovial sarcoma,  SS)发生于软组织较常
见的恶性肿瘤，占软组织肉瘤的5%～8%。可发生在任
何软组织，常见于关节或腱鞘附近，个别病例也可位于关
节腔及骨组织内，但与滑膜组织无关。好发于青壮年，男
女之比为3：2。四肢多见，下肢占73%，上肢34%。据报
道也可见于皮肤：91 3、喉部、咽旁、纵隔、胸膜：92=、肺、
腹壁及肝、肾‘93、94j等器官。
    【大体】  肿瘤大小不等，多数大于Scm，常无完整包
膜，质地软硬不一，有时胶原纤维较多而较硬。有时有钙
化或坏死出血，有时可见囊腔形成。可侵及骨组织，也可
发生于骨内。
    【光镜】  滑膜肉瘤的组织学特点是幼稚间叶细胞形
成的肉瘤具有滑膜分化。典型者瘤细胞具有上皮及梭形细
胞两型细胞的双相分化，前者似癌，后者似纤维肉瘤。上
皮及梭形细胞之间常有移行，肿瘤间质中常见有肥大细胞
散在。根据这两型细胞分化比例、分化程度和一些其他特
点可将滑膜肉瘤分为以下几种类型：
    1．双相型滑膜肉瘤( biphasic SS)（图15-106~108）
即上皮样细胞与梭形细胞混合型。这是最典型组织结构，
诊断比较容易。上皮样细胞特点是细胞较大，圆形或椭圆
形，胞浆染色较浅，细胞界限较清楚。有时细胞较小，胞
浆较少c细胞呈扁平、立方样或高柱状不同分化，这些上
皮样细胞构成腺样，裂隙样襄状、或巢状，腔隙内可见粉
染均质分泌物。腺样腔隙常不规则，且与周围梭形细胞移
行，无明显基底膜，但有些病例腺样结构较规则，且有基
底膜似真性腺体分化。具有明显腺样分化时，又称为腺样
滑膜肉瘤。有的上皮样细胞也可呈实性巢束或漩涡状排
列。有的扁平或矮立方细胞衬覆于绒毛状或乳头状突起表
面，似乳头状癌，但衬覆卜皮与间质细胞有移行，间质为
肿瘤增生的椭圆形或梭形细胞。
    上皮细胞周围是梭形或椭圆形的间质细胞，似不同分
化程度的纤维肉瘤结构c
    双相型滑膜肉瘤，有的呈明显多囊状乳头结构c囊或
乳头表面衬覆单层或复层似正常或增生滑膜，这型分化较
好。间质为分化较好成纤维细胞样细胞并有明显胶原纤
维。此型亦可见分化较差，细胞丰富的实性区。
    滑膜肉瘤可伴上皮鳞化，角珠形成，似鳞癌分化；间
质可见钙化，骨化，黏液样组织分化，多核巨细胞，黄色
    图15·106  双相型滑膜肉瘤(1)
瘤组织由间质梭形细胞及上皮性脲管状结构构成
图15 -107  双相型滑膜肉瘤(2)
  瘤组织由间质梭形细胞及上皮性
    腺样结构两种成分构成
    图15 -108  双相型滑膜肉瘤(3)
瘤组织含有卵圆形细胞及呈条索状的上皮性细胞
瘤细胞以及含有含铁血黄素细胞形成，后者常在出血坏死
范围。有时间质有肥大细胞及其他炎症细胞。
    2．单相性纤维型滑膜肉瘤（monophasic fibrous SS）‘95]
（图15 -109、110）此型最为多见，好发于大腿、足和肩
部。以不同程度分化的梭形细胞为主，只有少数小灶状上
皮细胞分化。
    图15 -109  单相性纤维型滑膜肉瘤
瘤组织由单一的未分化梭形细胞构成，细胞间无胶原纤维
图15 -110  单相性纤维型滑膜肉瘤
    同上放大，分裂像多见
    【光镜】  肿瘤由丰富的、似成纤维细胞的细长或较
肥胖的梭形瘤细胞构成，排列成索或团块，散布在网状
纤维基质中，而无明显胶原形成。瘤细胞从较小到中等
大小，核呈圆形、卵圆形或雪茄烟状，以形态极一致，
而无多形性为其特点。细胞排列可密集，亦可较疏松，
出现较大的细胞间隙。有些区域可见核分裂像，如能找
到一些体积增大、胞界不清的小灶性上皮样细胞，或见
有不规则的裂隙（不是不含红细胞的血管），则有助于
诊断。此外，间质中血管多少不等，如血管明显扩张，
瘤细胞环绕血管生长，则呈血管外皮细胞瘤样，应注意
不要混淆。
    【分子及细胞遗传学】Ll01 1  有染色体易位t (X;18)
及SYT-SSX基因融合。
    3一单相性上皮样型滑膜肉瘤(monophasic epithelioid
SS)（图15-111. 112）此型较少见，好发于前臂、手、小
腿和足部。
    【光镜】  肿瘤内以肥胖的卵圆形或圆形上皮样细胞
成分为主，梭形细胞成分很少。上皮样细胞排列成实性片
块而无明确间质，或形成腺样、小管状，伴有稀疏的纤维
性间质。这些滑膜肉瘤很象癌，但结合年龄、部位以及部
分区域仍可见双相特点而诊断。间质有较明显肥大细胞及
钙化等有参考意义。
  图15一111  单相性上皮样型滑膜肉瘤
瘤细胞以上皮成分为主，旱实性条素交织成网状
    图15-112  单相性上皮样型滑膜肉瘤
同上放大，瘤组织间质稀少，上皮样瘤细胞可见核分裂像
    4．分化差的滑膜肉瘤(poorly differentiated SS)[96：
这型较少见。大约占滑膜肉瘤20%左右。肿瘤细胞主要
为不分化的短梭形、椭圆形或圆形分化较低的幼稚问叶细
胞，是属于小细胞型肉瘤之一。有薄壁窦样血管，血管丰
富，似血管外皮细胞瘤。但仔细观察仍可见双相分化或滑
膜腔隙分化的特点而诊断。预后较差，分子及细胞遗传
学‘95、96 3与单相性纤维型滑膜肉瘤者相同。
    5．黏液样型滑膜肉瘤( myxoid SS)  此型较少见，
文献报道7例，最初诊断为恶性外周神经鞘膜瘤，上肢4
例，下肢2例，头颈部l例。即在双相型或单相纤维性典
型滑膜肉瘤的基础上，伴有Alcian蓝明显阳性的黏液样间
质，需与其他富于黏液样基质的恶性肿瘤鉴别。其中3例
术后复发。
    6．硬化型滑膜肉瘤( sclerotic SS)肿瘤细胞团索之间
有明显梁状胶原或硬化型间质形成。硬化性梁索之间为纤
维性或上皮性分化的单相或双相分化的滑膜肉瘤结构，有
时有黏液细胞或少数透明细胞分化。
    此外，有囊性滑膜肉瘤的报道- 98 -。
    【特殊染色】  滑膜肉瘤尤其是双相型滑膜肉瘤，在
上皮样细胞内，细胞之间及腔隙内可见黏液性分泌物质，
PAS、胶体铁、alcian蓝以及黏液卡红等染色均为阳性。
PAS染色阳性，且拮抗淀粉酶但不能拮抗透明质酸酶。上
皮样细胞分泌唾液酸黏液；而梭形细胞则无此型黏液，故
梭形细胞区黏液为Alcinan蓝阳性，PAS阴性，胶体铁阳
性c
    【免疫组化】  对本瘤的诊断极有价值，不论单相性
或双相性SS，梭形细胞及上皮样细胞均有肯定的CK(7，
8/18，19)或EMA阳性表达，上皮样细胞染色更强一
此。特别是CK19对滑膜肉瘤具有特异性。梭形细胞
vimentin呈阳性，但上皮样细胞只是部分阳性，部分病例
CEA、CD99/012（Ewing' PNET标记）也可90%阳性；
部分病例的梭形细胞S-100呈阳性。新近发现，在和其他
梭形细胞肉瘤的鉴别上，Bcl-2具有重要意义：滑膜肉瘤
呈阳性，特别是梭形细胞更为强阳性，而平滑肌肉瘤、恶
性外周神经鞘膜瘤和纤维肉瘤阴性：99=。故在鉴别单相纤
维型及分化差的SS时，EMA、AEl/AE3、E-cadherin、
bcl-2及CD99阳性，是有用而敏感的标记物，而CD34阴
性。
    【电镜】  滑膜肉瘤内上皮样细胞可构成腺腔样结构，
表面有较短的微绒毛。梭形细胞及上皮样细胞均可有基底
膜样物质，梭形细胞似成纤维细胞。上皮样细胞内可有黏
液滴，也可有张力原纤维c
    【免疫组化及电镜】  检查都提示，滑膜肉瘤有明显肉
瘤及癌的分化，故有人认为它可能是真正的癌肉瘤。此瘤
对化疗有高度敏感性，甚至已有转移的病例显示复旧变
化3 90%以上的滑膜肉瘤出现细胞遗传学异常t(X;18)
(pll;qll)，涉及SYT-SSX基因融合c这不但具有诊断
性，而且有预后意义c在SSX2基因易位的滑膜肉瘤预后
较好。另外，新近有报道HER2/neu癌基因在部分病例超
过平均水平，且HE R/neu蛋白过表达与共相关，提示患
者预后较好，无转移发生：100。
    【鉴别诊断】
    1．血管肉瘤  ①腔隙较规则，部分腔内有红细胞；
②有较成熟血管分化，或幼稚毛细血管样血管形成；③细
胞较多样，纤维性间质增生有时较明显；④肉眼上肿瘤色
泽较深，易出血；⑤Ⅷ因子等内皮相关抗原阳性；⑥电镜
观察可见胞饮空泡及Weibel-Palade小体等内皮细胞较为
特殊结构。
    2．腺泡状横纹肌肉瘤  ①细胞较多样；②腺腔之间
细胞有肌性分化特点；③腔隙被覆细胞仔细观察可见胞浆
较宽较红的肌性分化细胞；④desmin等横纹肌标记阳性；
⑤电镜下见有肌性分化特点：
    3．纤维肉瘤①梭形细胞呈明显较规则束状排列，呈
所谓人字形；②无滑膜腔隙分化。免疫组化bcl-2阴性。
    4．恶性外周神经鞘膜瘤  特别是有上皮样细胞分化
者，有时鉴别较困难。S-100免疫组化也无帮助，因为滑
膜肉瘤少数梭形细胞也可阳性。以下几点可作参考：
①细胞排列较混乱，可呈漩涡状，可见无核区或带；②无
滑膜腔隙分化；③常与神经有关。免疫组化Bcl-2阴性，
滑膜肉瘤阳性。
    5．上皮样肉瘤  ①胶原纤维增生明显；②皮样细胞
散在或呈团索状，埋于致密的纤维组织中，无明显滑膜分
化；③常见坏死肉芽肿样结构。
    滑膜肉瘤为高度恶性肿瘤，5年存活率为50%，近年
经新的化疗后，可提高5午存活率。
    （二）上皮样肉瘤
    上皮样肉瘤(epithelioid sarcoma- 101 -(图15-113～
115)多见于青少年，男性稍多于女性。四肢、肌腱、
特别是手及足部多见c肿瘤多发生在浅表软组织，如
真皮及腱鞘筋膜等，而深部软组织及内脏较少见。肿
瘤生长缓慢，常呈结节状或难以治愈性结节性溃疡性
病变，易误诊为炎症或鳞癌。少数病例可发生局部淋
巴结或血行转移，淋巴转移更常见。局部切除后易复
发，复发率为85%左右。部分患者有外伤史。
    【大体】  肿瘤常呈多结节状，结节之间为纤维组织。
有时呈多结节融合状。肿瘤界限不清，无包膜。大小大多
为2cm~5cm，切面为灰白色或灰褐色，结节中心常有黄
色或棕色坏死物，偶见囊性变及钙化。
    【光镜】  典型病变，瘤组织中有大量增生的纤维结缔
组织，含有丰富的胶原纤维，有的区域胶原纤维较粗大，
似瘢痕组织。纤维组织中散在或灶状胞浆亮、圆形或多角
形上皮样细胞，此类细胞胞浆浅粉染或弱嗜碱，胞核为圆
形或椭圆形，核仁清楚。常见双核或多核细胞，核分裂较
少见。上皮样细胞与梭形成纤维细胞常有移行。常可见小
灶状凝固性或渐进性胶原纤维坏死，或坏死囊性变，坏死
灶周围上皮样细胞可呈栅栏状排列，形成肉芽肿样结构，
似感染性肉芽肿或环状肉芽肿。肿瘤组织内尚可见多少不
一的炎细胞，故肿瘤易误诊为炎症性瘤样病变。但前者上
皮样细胞有一定异型性，核仁清楚，不一定形成肉芽结
节，梭形细胞也有一定异型性，免疫组化显示上皮样细胞
呈双相反应等，故可与炎症鉴别。上皮样细胞lysozyme阳
性，故有人认为它是恶性纤维组织细胞瘤的一个亚型。上
皮样肉瘤，位于表浅者常有鳞状上皮呈假上皮瘤样增生，
易误诊为鳞癌，但前者肿瘤性上皮细胞无明显鳞状上皮分
化。
    【免疫组化】  瘤细胞可表达CK（高、低分子量）、
EMA、vim。
    （三）腺泡状软组织肉瘤
    腺泡状软组织肉瘤( alveolar soft part sarcoma)(图15—
116~118)年轻女性多见。常见四肢，尤其下肢软组织，
张仁元等报告135例，五年生存率为45. 9%，复发率为
47. 70/c，转移率为35. 3%，主要为血行转移：1眨c
  图15 -113  上皮样肉瘤(1)
瘤组织被厚的纤维组织分隔成结节状
图15 -114  上皮样肉瘤(2)
  结节状瘤组织的中心坏死
    图15- 115  上皮样肉瘤(3)
同上放大，瘤细胞呈t皮样，浆丰富红染，
    核形不规则，可见核仁
    【大体】  肿瘤较大，平均直径为6cm．lOcm，大多界
限清楚，可有包膜。表面血管丰富，并弯曲扩张。切面灰
白或灰黄，常呈分叶状，常有出血坏死及囊性变。
    【光镜】  肿瘤细胞为上皮样宽胞浆细胞，形成巢或灶
状。细胞巢之间为含血管丰富或窦样血管的纤维血管间
质。细胞巢可呈实性或腺泡状或环状。细胞较大，呈圆形
或多角形，胞浆丰富，浅粉染，半透明空泡状。胞浆内有
时可见针状或棒状均匀红染的结晶，胞浆内或结晶PAS染
色均阳性。胞核呈圆形或椭圆形，深染。核仁明显，核分
裂少见。
    【电镜】  瘤细胞细胞器发达。可见较多线粒体、高
  图15 -116  腺泡状软组织肉瘤(1)
瘤组织呈密集的腺泡状结构，小血管内见有瘤栓
    图15 -117  腺泡状软组织肉瘤(2)
腺泡状瘤组织中的瘤细胞，胞浆丰富红染，稀疏散布
    图15 -118  腺泡状软组织肉瘤的超微结构
  瘤细胞胞质内含有特征性长方形，有界膜的Rhomboid结晶
尔基体、脂滴及分泌颗粒。胞浆内特征性长菱形或斜方形
结晶小体，为有膜状结构的细格子样，叫Rhomboid结晶。
它是由规则密集的十字交叉样细线条组成，它们与有致密
核心的小泡有移行。除典型的多角形瘤细胞，也可见周围
有胶原纤维的梭形瘤细胞，瘤细胞之间可见桥粒及半桥
  ：103 -
    0
    【免疫组化】  多数肿瘤细胞desmin、myosm、myoglo-
bin、actln等阳性；S-100、myelin basicprotein、keratin及
lysozyme阴性，提示可能是肌源性的。但有的病例S-100
是阳性的。故关于此瘤的免疫组化结果尚不一致。关于此
瘤的组织发生尚不清楚。
    【细胞遗传学】  染色体易位t(x;17)(pll. 2;q25)，基
因异常ASPU TFE3 0
    （四）透明细胞肉瘸
    透明细胞肉瘤( clear cell sarcoma)（图15 -119—122）
多见于20岁~ 30岁年轻人。四肢多见，常发生于腱鞘筋
膜c肿瘤内可见黑色素。电镜下肿瘤细胞内也可见不成熟
的黑色素小体，故又称软组织的恶性黑色素瘤。
    【大体】  呈界限较清楚，但无明显包膜的结节状病
变。
    【光镜】  肿瘤呈肉瘤样结构，瘤细胞圆形、多角形
及梭形等，胞界不甚清楚，胞浆丰富且透明。透明细胞
之间有少量梭形细胞及较纤细的胶原纤维。核为圆形，
染色质较粗，核膜厚薄不一，核仁较清楚。偶见双核及
多核巨细胞。部分细胞内有多少不等黑色素，也可见含
铁血黄素。S-100阳性，有人认为它是神经外胚叶源性肿
瘤，有人称之为色素性上皮样恶性雪旺细胞瘤。但该瘤
比一般恶性黑色素瘤预后好，生长缓慢，少数发生远处
转移。它也可能是来源于间叶组织干细胞具有特殊分化
的肿瘤。
    【免疫组化】  瘤细胞均表达S-100（图15 -121），也
可表达HMB45，有的还可表达NSE\ Leu-7和vim，CK及
EMA阴性。
    图15-119透明细胞肉瘤
瘤组织由透明细胞构成，纤维组织将其分隔呈片块
    图15 -120  透明细胞肉瘤
同七放大，瘤细胞肺浆丰富，大多透明，有的呈浅粉色
    图15一121  透明细胞肉瘤
同上例，免疫组化染色，S-100蛋白阳件
    【电镜】  瘤细胞胞质内可见黑色素小体(图15．
122)o
    【细胞遗传学】  瘤细胞常显示染色体易位t(12；
22) (q13;q12)，基因融合ATFl/EWS。这些特征性易
位，可与恶性黑色素瘤相鉴别。
    【五）骨外黏液样软骨肉瘤（‘脊索样’型）( ex．
traskeletal myxoid chondrosarcoma) _104]
    此瘤为生长缓慢、无痛性境界清楚的肿块，好发于中
老年（年龄6～89岁），平均52岁，男女之比为2:1。肿
瘤均位于皮下或深部软组织，80%发生在四肢，多见于臀
部及胭窝，20%在躯干。肿瘤平均大小为7cm(1-1~
25cm)，质地软，呈胶冻状，呈灰白或橘红色c
    【光镜】  瘤组织呈多结节状，瘤细胞形态一致，呈
圆形或稍长形，有大而深染的核，浆较少，具有软骨母细
的特征。瘤细胞排列成索状、线状或巢状，分化好的软骨
细胞罕见，如仔细观察也可看到。细胞外的基质呈分叶
状，浅嗜碱性或呈黏液样。
    【免疫组化】  瘤细胞弥漫性表达NSE(100%)、viiii
强阳性，也可表达syn(87t7c)、S-100(50%)、PGP9.5，
EMA阴性或偶尔表达；而骨的软骨肉瘤可表达S-100\ vim
及NSE，而不表达syn、CgA及PGP9，5。
    【电镜及免疫电镜】  骨外黏液样软骨肉瘤的瘤细胞
胞质内含有致密核心颗粒，可表达gyn，而骨的软骨肉
瘤则无神经分泌颗粒，也不表达syn c免疫组化亦显
示，NSE、syn、S-100阳性，提示此瘤有神经内分泌分
化：m5、107:o
    图15 -122  透明细胞肉瘤超微结构
同上例，瘤细胞内含有多量黑色素小体  x15，OOO
    【细胞遗传学】  特征性的染色体易位t(9;22)(q22—
31) (qll-12)，新近，又发现t(9;17)(q22; qll)易位，
并TEC-TAF2N融合，使其与黏液性脂肪肉瘤[t(12；16)]
的鉴别变为容易L109j。
    【六）外周性原始神经外胚层瘤
    外周性原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuro-
ectodermal tumour，pPNET)（图15 -123、124）较少见，又
称外周性神经上皮瘤peripheral neuroepithelioma，目前认
为它和软组织尤文肉瘤( Ewing sarcoma)是同一个谱系的
不同组织学类型的肿瘤。可发生于任何年龄，但多见于
35岁以下的年轻人，与骨外尤文肉瘤的年龄分布大致相
同c男性稍多，较多见于四肢，有的与神经干紧密连接，
亦可见于其他部位，如鼻腔、肺等。
    肿瘤多呈结节状或分叶状，直径6~lOcm，最大者可
达20cm，包膜不完整，呈浸润性生长。切面质软脆，可
有出血、坏死、钙化、囊性变。
    【光镜】  瘤细胞较小，呈圆形、卵圆形，其核的染
色质具有特征性，呈细颗粒状，犹如“椒盐”样，有的
可见核仁，核分裂像多见，胞浆少，很少显示在尤文肉瘤
中见到的空泡状或透明的胞浆，也很少像横纹肌肉瘤中见
到的梭形细胞，也无偏心嗜酸性胞浆。瘤细胞多成片或呈
分叶状分布，常见相似于神经母细胞瘤的菊形团结构。有
的排列成条索状或小梁状，其形态类似小细胞未分化癌。
有时瘤组织中可见到其他成分，如胶质组织。室管膜、软
骨和上皮组织，也有同时存在PNET和横纹肌肉瘤两种表
型肿瘤的报道。
图15 -123  外同性原始神经外胚瘤(1)
瘤细胞小，弥漫呈片，其中可见菊形团样结构
  图15-124  外周性原始神经外胚瘤(2)
瘤细胞小圆形或卵圆形，胞浆少，可见菊形团样结构
    【免疫组化】  神经标记syn、CgA\NF\S-100等呈
不同程度的阳性表达，而NSE被认为是pPNET的特异性
标记，呈强阳性反应。此外，MIC-2基因编码的细胞表而
抗原CD99(p30/32)对识别pPNET和尤文肉瘤有较大价
值，但非特异性。
    【细胞遗传学异常】  90~n患者呈现一致性的染色体
异常，表现为t (11；12) (q23～24;qll～12)易位。
    【七）骨外尤文肉瘤
    骨外尤文肉瘤（extraskeletal Ewing's sarcoma）被多
数学者认为是来自原始间叶细胞，可能是软组织肿瘤中分
化最差的一型。此瘤多位于深部软组织，以下肢、脊柱
旁、胸壁及腹膜后多见。好发于10~30岁之间，无性别
差异。肿瘤多呈不规则分叶状或多结节状，境界不清。常
见出血、坏死和囊性变。
    【光镜】  一般缺乏PNET的神经特点和标记物。瘤
组织和骨的尤文肉瘤相同，由大小、形状极一致的小圆
形细胞构成，被厚的纤维性间隔分成结节状或分叶状。
瘤细胞大约是在大细胞淋巴瘤中见到的核的大小，核呈
圆形或卵圆形，核膜清楚，染色质细呈粉尘状，核仁不
明显，核分裂像易见。胞浆较少而境界不清，常见有空
泡或透明的胞浆，PAS染色证明内含糖原。网状纤维染’
色显示，瘤组织被网状纤维分隔呈巢状，瘤细胞之间无
网状纤维。
    【免疫组化】  神经标记物除NSE可阳性外，较特征
性的是常表达MIC-2基因的表面抗原CD99，vim\ S-100
也常呈阳性，keratin20%阳性。其他syn、CgA、CK7、
CK19常阴性o
    【分子遗传学】  染色体易位t (21; 22) (q24;q12)
及FLI-EWS基因融合；也有t(21; 22)(q12;q12)易
位及ERG-EWS基因融合。
    【八）促纤维增生性小圆形细胞肿瘤
    促纤维增生性小圆形细胞肿瘤( desmoplastic small
 round cell tumour,  DSRCT)（图15 -125、126）此瘤主
要发生在青少年和年轻成人，平均年龄21岁，近一半在
20岁以下，大多为男性，多发生于腹腔，可累及腹膜表
面、大网膜、肠系膜、腹膜后无盆腔软组织，也见于睾丸
旁：111】、阴道、卵巢、胸膜、鼻腔、小脑等处。
    【大体】  瘤体较大，最大者直径可达40cm，小者只
有lcmc可为单个巨块，或为单个大瘤块伴多个小结节，
或为多数结节状。切面灰白色，有黏液样及坏死区。
    【光镜】  瘤组织呈境界清楚的巢状、片块状、线状，
被大量增生的纤维组织间质所围绕，与瘤细胞量相当或明
显多于瘤细胞，少数瘤病例增生的纤维性间质校少。小的
肿瘤细胞缺少胞浆，胞界不清，核呈圆形、椭圆形，染色
质细、深染，核仁小、不明显，核分裂像多见。有的瘤细
胞内见不等量的糖原空泡，有的胞浆含嗜酸性包涵体样
物，似横纹肌样细胞c一些瘤细胞巢中央可有坏死，周围
呈栅栏状。
    图15-125促纤维增生性小圆形细胞肿瘤
  瘤细胞小圆形，呈弥漫分布的片块，其间纤维组织增生显著
    【免疫组化】  通常表达CK. EMA\ vim\ desmin和
~ISE。近年发现，肾母细胞瘤（Wilm瘤）基因蛋白
( WTl)在DSRCT过表达，100%表达核阳性，肾母细胞
瘤710/c阳性，而需鉴别的pPNET/Ewing肉瘤及神经母细
    图l5·126 促纤维增生性小圆形细胞肿瘤
同上放大，瘤细胞小圆形，胞界不清，有的浆内可见空泡
胞瘤均为阴性。它是鉴别DSRCT与其他小圆形细胞肿瘤
有用的标记物‘112-o Ca125及NSE新近亦被认为是DSRCT
的特异性标记物‘113'o
    【分子及细胞遗传学】  DSRCT有t(11；22)(p13；
q12)易位及w'rl-EWs基因融合，也有t(21：2,2)
( q22;q12)易位及ERG-EWS融合‘1140
    【九）肾外横纹肌样瘤
    肾外横纹肌样瘤( extrarenal thabdoid tumor)(图15 -
127、128)瘤细胞为不分化的小圆形细胞，胞界清楚，弥
漫分布软组织以及实质器官均可发生，一些病例常侵犯大
神经。婴幼儿多见；也可见于成年人。肿瘤较大，大多>
Scm，生长较快，明显浸润性生长，常有出血、坏死。
    【光镜】  肿瘤细胞大多为不分化小的圆形及椭圆形
肉瘤细胞，较特殊的形态是部分肿瘤细胞呈多边形，境界
清楚，胞浆丰富，呈嗜伊红色，核居中或偏位，似幼稚横
纹肌分化细胞。有的浆内含有包涵体样物，呈球形。但免
疫组化无肌性抗原表达，故称为横纹肌样细胞。
    图15-127  肾外横纹肌样瘤
瘤细胞为不分化的小圆形细胞，胞界清楚，弥漫分布
【免疫组化】vimentin与keratin都阳性，故有双相表
  图15 -128  肾外横纹肌样瘤
同上放大，部分瘤细胞浆丰富红染，核偏位，
    有的浆内见呈嗜酸性的包涵体样物
达，似上皮样肉瘤，但比上皮样肉瘤分化差，预后也较差，
再发率及转移率都高。有人认为恶性横纹肌样瘤不是一种
独立肿瘤。可能是一组分化较低，分化特点不明确的肉
瘤，故诊断时必须多取材，有可能时，可作免疫组化及电
镜除外其他肉瘤。当分类诊断有困难时，可以简单地诊断
为低分化肉瘤，或高度恶性肉瘤即可，因为近来有入主张
软组织肉瘤的诊断，分级分化的诊断比分类诊断更重
要[116]o
    (+)有血管周上皮样细胞分化的肿瘤
    有血管周上皮样细胞分化的肿瘤( perivascular epithe-
lioid cell family of tumors, PEComas)，亦名腹盆腔血管
周上皮样细胞肉瘤(abdominopelvic sarcoma of perivascular
 epoithelioid cells)，是近年确定的一种肉瘤。共有4例报
告，年龄19~41岁，肿瘤累及回肠浆膜、盆腔子宫，也
见于膀胱，可发生淋巴结及其他转移。
    【光镜】  肿瘤组织呈片块状，由大的多角形细胞构
成，其胞浆富含糖原而透亮，或呈嗜酸性，胞核呈中度多
形性，间质中有纤细的血管分布，类似透明细胞癌。偶见
核分裂像及灶性凝固性坏死，在274例见胞浆内含棕褐色
色素。见有血管淋巴管侵袭。
    【免疫组化】  HMB45(100070)阳性，MART-1（50070的
病例）阳性o CK、EMA、vimentin、desmin、S-100、C酚阴性。
    【十一）透明细胞肌黑色素细胞肿瘤
    透明细胞肌黑色素细胞肿瘤(clear cell myomelanocyt．
ic tumor) -.118：为PECornas家族中的罕见肿瘤，可共同表达
黑色素细胞和肌的标记物。于2000年首次报道，常发生
在镰状韧带内或邻近处，亦有在大腿的病例。近有发生在
膀胱的报告【119J。多为女性青少年，3～21岁，平均11
岁。肿瘤大小为5~ 20cm，平均8cmo
    【光镜】  瘤组织由胞浆呈浅嗜酸性而透明的梭形细
胞构成．排列之间为纤细的毛细血管网。瘤细胞有清楚的
小核仁，核分裂像罕见。呈束状或巢状，之间为纤细的毛
细血管网。瘤细胞有清楚的小核仁，核分裂像罕见。
    【免疫组化】  HMB45阳性(100c7t))，Melan-A阳性
(50%)，SMA阳性(50%)，myosln阳性(50070)，MTF
{  microphthalmic transcription factor}  阳性(50%);S-100、
desmin阴性。
    【细胞遗传学】  有一个染色体易位t (3’10)。
    【鉴别诊断】  主要有以下几种肿瘤需鉴别。①血管
平滑肌脂肪瘤：有厚壁血管，脂肪细胞及梭形细胞。②平
滑肌瘤：胞浆嗜酸性，核长圆形两端钝圆，核周空泡及厚
壁血管。③平滑肌肉瘤：为较大的深部肿块，有明显的核
的多形性，核分裂像易见，常有坏死。HMB45阴性。
④细胞住神经鞘瘤：有真包膜、厚壁透明变性血管，
S-100强阳性。⑤肌腱透明细胞肉瘤：上皮样及梭形细胞
区有瘤巨细胞，S-100及黑色素细胞标记物阳性，但SMA
及myosin阴性，有染色体易位t(12, 22)，与透明细胞肌
黑色素细胞肿瘤不同。