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儿童型少突胶质细胞瘤

2020-05-04 22:06  阅读(50)  评论(0)  分类:神经系统

2016版《WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System》的第68页

有一段关于《儿童型少突胶质细胞瘤/paediatric-type oligodendroglioma》的叙述,内容

如下:一小部分组织学上典型的少突胶质细胞瘤在适当的分子检测中发现缺乏IDH突变和

1p/19q共缺失。这组病例包括大多数发生于儿童和青少年的少突胶质细胞瘤。在这些病例中,

必须仔细检查并排除可能含有少突胶质细胞样肿瘤细胞的组织学相似疾病,特别是胚胎发育不

良性神经上皮瘤、室外神经细胞瘤、透明细胞室管膜瘤和毛细胞型星形细胞瘤。然而,鉴别诊

断是很困难的,因为个别肿瘤可以显示相关肿瘤(如少突胶质细胞瘤、血管中心性胶质瘤和胚

胎发育不良性神经上皮瘤)的重叠组织学特征。此外,分子研究表明,部分儿童少突胶质细胞

瘤存在BRAF融合基因,该融合基因也存在于毛细胞型星形细胞瘤。因此,儿童低级别胶质瘤似

乎构成了一个重叠的实体谱,单凭组织学形态很难区分。有文献报道,对100例发生于儿童和

青少年原分类为少突胶质细胞瘤的肿瘤进行了仔细的回顾,仅50例确认诊断为该肿瘤,而其他

50例显示其他实体的组织学特征,如毛细胞型星形细胞瘤、胚胎发育不良的神经上皮瘤和少突

星形细胞瘤。经病理证实的具有典型组织学的50例少突胶质细胞瘤中,38例为低级别,12例为

间变性。50例均为弥漫性浸润性胶质瘤,由一致的圆形细胞构成,可见核周晕和二级/次级

构形成(主要为外周神经性卫星现象)。钙化和微囊也很常见。然而,大多数肿瘤缺乏IDH1 

R132H和1p/19q共缺失,组织学进展罕见。儿童低级别弥漫性胶质瘤的高通量分子分析显示,

在超过50%的病例中存在FGFR1基因部分重复或MYB重排,包括具有少突胶质细胞或少突星形细

胞组织学的肿瘤。MYB相关的MYBL1转录因子基因重排也有报道。这些实验结果表明,大多数儿

童弥漫性胶质瘤(包括具有少突胶质细胞或少突星形细胞组织学的肿瘤)在基因和生物学上与

成人病例不同。然而,还需要进一步的研究来全面描述这些少见肿瘤的分子特征,并阐明它们

是否构成肿瘤的差异性。

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