共表达S100和CD34的肿瘤除了脂肪纤维瘤病样神经肿瘤（链接：http://news.ipathology.cn/article/3376.html），还有这个疾病。

【摘要】共表达S100（不表达SOX10）和CD34的梭形细胞肿瘤可具有重现性RAF1、BRAF和NTRK1/2基因重排。这些肿瘤的形态学特征可表现为良性或恶性。重现性的组织学特征包括单一的梭形细胞增生、基质玻璃样变和血管周围瘢痕状胶原。其中一些病例与脂肪纤维瘤病样神经肿瘤的形态学有重叠。这些肿瘤的临床生物学行为尚不清楚。本文报道一例发生于儿童的具有PDZRN3-RAF1基因易位并共表达S100和CD34的梭形细胞肿瘤。

【病例介绍】患儿，男，4岁；发现右大腿背侧无痛性肿块。无相关的既往病史或家族史。超声显示一6厘米的分叶状低回声肌内肿块，血管信号丰富。核磁共振证实大腿中部有一6.5厘米的肌肉内分叶状肿块，未累及神经和血管（图1a）。肿瘤完整切除。术后8个月无复发，胸部CT显示无远处转移。

【病理检查】大体上，肿瘤呈结节状，灰白色，实性。显微镜下，肿瘤无包膜，瘤细胞中等丰富至密集，与邻近骨骼肌和脂肪组织有相对清晰的边界。肿瘤主要由排列成束状和片状的单一的梭形细胞组成，瘤细胞间可见血管（图1b）。基质和血管周玻璃样变性（图1b，c）。梭形细胞核呈卵圆至细长形，核染色质分散，核仁不明显，胞质稀少淡染。部分区域上皮样肿瘤细胞被透明基质包围，呈漩涡中、条索状和套样结构（packeted architecture）（图1c，d）。局灶区域梭形细胞呈网状排列（图1e）。总的来说，有轻到中度的核不典型（图1f），核分裂象可高达18个/10HPF。未见坏死或异源性成分，无脂肪纤维瘤病样肿瘤成分。

图1：梭形细胞肿瘤的磁共振和HE染色；

免疫表型：瘤细胞片状表达S100（图2a），弥漫强阳性表达CD34（图2b），INI1阳性。不表达SOX-10、SMA、desmin、myogenin、myoD1、EMA、bcl-2、CD99、cytokeratins AE1/3、Cam5.2、CD31、ERG、HMB-45和CD117。

基于下一代测序的锚定多重PCR显示PDZRN3（外显子5）和RAF1（外显子10）基因发生融合，RT-PCR和Sanger测序证实存在PDZRN3-RAF1基因融合（图2c）。

图2：梭形细胞肿瘤的免疫表型和基因检测结果；

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