大家好！我是EWSR1基因，全称是：Ewing sarcoma breakpoint region 1 gene，TET家族成员，位于染色体22q12上的碱基对29663998和29696515之间，是在尤文肉瘤的研究中首次发现我的存在。我能编码参与多种细胞机制的多功能蛋白，包括基因表达、减数分裂和有丝分裂、细胞信号传导、DNA修复和细胞老化。我具有17个外显子编码序列，编码656个氨基酸核蛋白，其中包括一个羧基端87个氨基酸RNA结合域（外显子11-13），参与蛋白质RNA结合、转录和RNA代谢。

我（EWSR1）和FUS具有高度同源性，可以作为几个易位相关肿瘤（包括尤文肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤、低度恶性纤维黏液样肉瘤）的替代结合伙伴。在软组织透明细胞肉瘤、胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、骨外黏液样软骨肉瘤、肺原发性黏液样肉瘤、皮肤和软组织肌上皮性肿瘤、含有EWSR1-CREM基因融合的黏液样肿瘤、EWSRI-SMAD3基因重排纤维母细胞性肿瘤中也有我（EWSR1）的身影。以上肿瘤都是间叶性肿瘤，在非间叶性肿瘤（如原发性胸腺透明细胞癌和T细胞淋巴母细胞淋巴瘤/白血病）也可发现我（EWSR1）的存在。其他TET家族基因成员（如TAF15）在某些肿瘤（如骨外黏液样软骨肉瘤）中可代替我（EWSR1）。

不同肿瘤中我（EWSR1）的融合位点不同，7号外显子是尤文肉瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（EWSR1-WT1）、黏液样脂肪肉瘤（EWSR1-DDIT3）、肺原发性黏液样肉瘤（EWSR1-CREB1）中最常见的位点，在软组织透明细胞肉瘤中的位点是8号外显子，在骨外黏液样软骨肉瘤中是12号外显子。

参考文献：

【1】 Mesenchymal Tumors with EWSR1 Gene Rearrangements. Surg Pathol Clin, 2019,12(1):165-190. 

doi: 10.1016/j.path.2018.10.007.

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