【定义】一种与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征有关的肾细胞癌，是在非肾平滑肌瘤病的背景下发生并有延胡索酸水合酶基因胚系突变的肿瘤。肿瘤可完全由乳头组成或有与集合管癌重叠结构的浸润性生长模式。细胞核内可见类似核内包涵体样的核仁，核仁周围有一淡染空晕。

【ICD-O编码】8311/3

【流行病学】遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关性肾细胞癌比较少见。

【诊断】该病的诊断依据是具有遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关性肾细胞癌的形态学特征和延胡索酸水合酶基因胚系突变。

【临床特征】最常见的是上肢或胸壁多发性皮肤平滑肌瘤，可伴有疼痛。女性患者可有发生多发性、早发性子宫肌瘤的危险并导致严重不规则出血。可能发生与肾癌有关的症状，如背痛和（很少）血尿。部分患者有单侧和双侧肾上腺结节增生，但未见有肾上腺恶性肿瘤报道。遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关性肾细胞癌倾向于早期发生转移，即使肿瘤很小也可发生远处转移，总体预后差。

【大体特征】孤立性的单侧肿块，呈囊性、实性和均质性，或主要是囊性伴实性区。肿瘤大小为2.5～12cm。

【组织形态学】肿瘤细胞排列呈乳头状，细胞大，胞质丰富，嗜酸性。细胞核大，可见类似核内包涵体样的嗜酸性核仁，核仁周围可见一淡染空晕。也可见管状、管状囊性、实性和混合型组织结构，局灶可见特征性的细胞核形态。

【免疫表型】延胡索酸水合酶表达缺失，S（2-琥珀酸）半胱氨酸（S(2succino)cysteine）过表达。

【鉴别诊断】根据形态学，需与乳头状肾细胞癌、集合管癌和管状囊性肾细胞癌进行鉴别。

【参考文献】

[1] WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs.2016.

[2] 2016版WHO肾脏肿瘤新分类解读.中华病理学杂志,2016.

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