具有黏液样背景的软组织肿瘤

具有黏液样背景的软组织肿瘤有良性、恶性和中间性肿瘤（表1）。通过肿瘤细胞的排列方式、瘤细胞形态和间质改变，可以缩小肿瘤的鉴别诊断范围（表2）。

表1：具有黏液样背景的软组织肿瘤

表2：具有黏液样背景的软组织肿瘤的瘤细胞形态、排列方式和间质改变

（一）低度恶性纤维黏液样肉瘤（Low-Grade Fibromyxoid Sarcoma）

【临床特征】好发于儿童和年轻成人的四肢近端及躯干，其他少见部位有头颈部（儿童患者相对多见）、消化道、肺等。临床表现为表浅或深部缓慢生长的无痛性肿块，病程长者易被误认为是良性病变。

【组织形态学】肿瘤由黏液样结节和胶原样区域混合组成。瘤细胞呈短束状和特征性的漩涡状排列，呈短梭形、梭形，黏液样区可呈星状，类似纤维母细胞。瘤细胞核圆形、卵圆形，深染，染色质分布均匀，部分可见核仁，核异型性不明显，核分裂象少见。肿瘤内血管多呈曲线状、拱状或弧线状。部分病例可见中央为胶原、外周为圆形或卵圆形细胞的巨大菊形团样结构。部分病例形态学可与硬化性上皮样纤维肉瘤重叠。

【免疫组化】瘤细胞表达MUC4，其他标记物无特异性（偶尔可表达CD34、SMA和desmin，60%以上的病例表达EMA，肿瘤细胞不表达CK和S100）。需要警惕的是，部分病例表达DOG1。

【分子遗传学】大部分病例存在FUS-CREB3L2基因融合，部分病例为FUS-CREB3L1基因融合，少数病例为EWSR1-CREB3L1基因融合。

【鉴别诊断】根据年龄不同，需要与结节性筋膜炎、低度恶性黏液纤维肉瘤、孤立性纤维性肿瘤、软组织神经束膜瘤、侵袭性纤维瘤病、胶原性纤维瘤、骨化性纤维黏液样肿瘤、肌内黏液瘤、硬化性上皮样纤维肉瘤、低度恶性外周神经鞘瘤等进行鉴别。

（二）婴儿原始黏液样间叶性肿瘤（Primitive Myxoid Mesenchymal Tumor of Infancy）

【临床特征】比较罕见，多发生于新生儿和婴儿，主要发生于头颈部、躯干和四肢。

【组织形态学】肿瘤由结节状或弥漫生长的原始短梭形、圆形和多角形细胞组成，间质黏液样，可见纤细的血管网。瘤细胞相对温和，染色质均匀，核仁不明显，核分裂象多少不等。

【免疫组化】肿瘤细胞主要表达波形蛋白、BCOR和bcl-6，SMA、desmin、S100均阴性。

【分子遗传学】无ETV6-NTRK3等融合基因改变。

【鉴别诊断】根据年龄不同，需要与婴儿型纤维肉瘤、脂肪母细胞瘤、低度恶性纤维黏液样肉瘤、横纹肌肉瘤、炎性肌纤维母细胞瘤、具有BCOR基因异常的未分化肉瘤进行鉴别。

【主要参考文献】

[1] Practical Soft Tissue Pathology: A Diagnostic Approach, Second Edition.2018.

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